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疾病英文名:Plasmodium Malariae Malaria 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Quartan Malaria Nephrotic Syn…
疾病英文名:Renal Hypoplasia, Unilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全,单侧与肾发育不全有关。附属组织包括…
疾病英文名:Hereditary Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾细胞癌与集合管癌和遗传性平滑肌瘤…
疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
疾病英文名:Prolapse of Urethra 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Urethrocele 疾病简介:尿道脱垂,也称为尿道囊肿,与乳腺平滑肌…
疾病英文名:VACTERLX - Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus 疾病分类:非罕见病 肾脏…
疾病英文名:COQ10D8 - Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 8 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Primary Coenzyme …
疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Billet Bear Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Lower Limb Partial Duplication Renal Agenes…
疾病英文名:FSGS10 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nail-Patel…
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颅缝早闭(常染色体显性遗传) Craniosynostosis Autosomal Dominant
痉挛性截瘫3a,也称为 spg3a,与神经病和遗传性痉挛性截瘫有关,症状包括尿急。与痉挛性截瘫3a有关的重要基因是ATL1(Atlastin GTPase 1)。附属组织包括脊髓和大脑。 Spastic Paraplegia 3a
Carpenter Syndrome 2,也被称为crpt2,与Cole-Carpenter Syndrome 2和颅面骨发育不全有关。与Carpenter Syndrome 2有关的重要基因是MEGF8(多EGF样域8)。相关组织包括心脏和脾脏,相关表型包括前额突出和后缩。 CRPT2 – Carpenter Syndrome 2
非那卡肌病,也称为肌病,与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE(N-乙酰氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰氨基葡萄糖)2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶)。在该疾病的背景下,提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2,也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷4,与血红蛋白尿和阵发性夜间血红蛋白尿有关,其症状包括肌阵挛性癫痫。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2有关的重要基因是PIGA(磷脂酰肌醇甘露糖锚定生物合成类A),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括心脏和脑桥,相关表型包括肝肿大和鱼鳞病。 MCAHS2 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 2