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疾病英文名:Adult Malignant Mesenchymoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:成人恶性间充质瘤。该病症中提到的药物有异环磷酰…
疾病英文名:Ureterolithiasis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus of Ureter Ureteral Calculi Ureteric S…
疾病英文名:Congenital Bilateral Megacalycosis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性双侧巨肾囊肿,附属组织包括肾…
疾病英文名:Osteomalacia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Adult Rickets 疾病简介:骨软化症,也被称为成人软骨病,与雷恩综合症和成人低…
疾病英文名:Secondary Hyperparathyroidism of Renal Origin 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hyperparat…
疾病英文名:Slc4a1-Associated Distal Renal Tubular Acidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Classic D…
疾病英文名:EMP8 - Progressive Myoclonus Epilepsy 8 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Myocl…
疾病英文名:Idiopathic Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome with Secondary Steroid Resistance 疾病…
疾病英文名:Genetic Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:SD - Salla Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Sd Sialic Acid Storage Disease, Finnis…
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15号染色体三体性嵌合,也称为15号染色体三体性,与15号染色体三体性、低张力有关。附属组织包括睾丸和小脑,相关表型为低张力和神经系统异常 Mosaic Trisomy 15
肺炎链球菌相关溶血性尿毒综合症,也称为s. pneumoniae相关hus,与溶血性尿毒综合症、非典型1型溶血性尿毒综合症和溶血性尿毒综合症有关。 Streptococcus Pneumoniae-Associated Hemolytic Uremic Syndrome
16号染色体三体,也称为16号染色体三体,与16q染色体重复和或第8版口腔面指综合征有关。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型为宫内发育迟缓和早产 Chromosome 16 Trisomy
异戊酸血症,又称异戊酸辅酶脱氢酶缺乏症,与酰辅酶脱氢酶缺乏症和有机酸血症有关,症状包括呕吐、嗜睡和抽搐。与异戊酸血症有关的重要基因是IVD(异戊酰辅酶脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括全球发育延迟和代谢性酸中毒。 IVA – Isovaleric Acidemia
三尖炎,又称为假膜性三尖炎,与间质性膀胱炎和尿路感染有关。与三尖炎相关的基因是CBS(半胱氨酸β合酶)。附属组织包括宫颈。 Trigonitis