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疾病英文名:Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bilateral Multicys…
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Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征,也被称为迪茨-琼曼斯综合征,与迪茨-琼曼斯综合征和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征有关的重要基因是KDM3B(Lysine Demethylase 3B)。 Kdm3b-Related Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Short Stature Syndrome
亚急性皮肤型红斑狼疮,也称为sacle,与皮肤型红斑狼疮和红斑狼疮有关。与亚急性皮肤型红斑狼疮相关的基因是TRIM21(三重复合物含21),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下提到了抗疟药和CC-11050。附属组织包括皮肤和T细胞。 Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus
脾脏滞留与脾肿大和血红蛋白C病有关。与脾脏滞留有关的重要基因是THPO(血小板生成素),其相关通路/超通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和补体通路。相关组织包括脾脏和肝脏,相关表型为稳态/代谢和细胞。 Splenic Sequestration
伪复层膜与角膜炎、遗传和散光有关。与伪复层膜相关的基因是ZNF469(锌指蛋白469)。附属组织包括眼睛。 Pseudopterygium
直肠卡波西肉瘤,也称为直肠卡波西肉瘤。相关组织包括直肠。 Rectum Kaposi’s Sarcoma