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疾病英文名:CRCC - Chromophobe Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Cell Carcino…
疾病英文名:HWKS - Hawkinsinuria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:4-Alpha-Hydroxyphenylpyruvate Hydroxylase D…
疾病英文名:HLRCC - Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:H…
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疾病英文名:Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies 疾病分类:罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mullerian Duct Apl…
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疾病英文名:Fanconi-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Fanconi Like Syndrome 疾病简介:范可尼类似综合症,也称为范可尼…
疾病英文名:Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bilateral Multicys…
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混合表型急性白血病,B/髓性,也被称为doid:0081038,与急性白血病和急性双表型白血病有关。与混合表型急性白血病,B/髓性相关的一个重要基因是ZNF384(锌指蛋白384)。在该疾病的背景下,提到的药物有鬼臼毒素和碘化钾。附属组织包括髓性,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Mixed Phenotype Acute Leukemia, B/myeloid
由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect
鞘脂病,也称为鞘脂病,与联合Saposin缺乏和多硫酶缺乏有关。与鞘脂病有关的重要基因是PSAP(前列腺素),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下提到了Clotrimazole和Benzocaine药物。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统。 Sphingolipidosis
46,xy性腺发育障碍与无睾症有关。 46,xy Disorder of Gonadal Development
多房性低度恶性肾囊性肿瘤,又称多房性透明细胞肾细胞腺癌,与多房性透明细胞肾细胞癌和肾细胞癌,非乳头状相关,症状包括侧腹痛,附属组织包括肾和中性粒细胞。 MCRCC – Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential