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疾病英文名:Nephrocalcinosis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemic Nephropathy 疾病简介:肾钙化病,也称为高钙血症性肾病,…
疾病英文名:Urinary Bladder Inverted Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Inverted Papilloma of …
疾病英文名:SLSN4 - Senior-Loken Syndrome 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn4 Senior-Loken Syndrome…
疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:Urethral Calculus 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus in Urethra Urethral Stone Urethral C…
疾病英文名:FSGS5 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs5 Glomer…
疾病英文名:VUR3 - Vesicoureteral Reflux 3 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vur3 疾病简介:VUR3,也称为VUR3,与尿路感…
疾病英文名:Inborn Renal Aminoaciduria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Aminoacidurias 疾病简介:先天性肾氨基酸尿,也称…
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19号染色体短臂缺失 Chromosome 19p Deletion
弗林斯-斯梅茨-蒂里综合症,也被称为弗林斯-斯梅茨-蒂里综合症。相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 Fryns Smeets Thiry Syndrome
复发性周围性面瘫与面瘫、家族性复发性周围性和佩吉隆-列弗维综合征有关。 Recurrent Peripheral Facial Palsy
阿米巴角膜炎与角膜炎、遗传性和阿米巴角膜炎有关。附属组织包括眼睛,相关表型为畏光和眼部疼痛 Amoebic Keratitis
右位心,也被称为心脏主要位于右半胸腔,与右位心伴反位心和纤毛运动障碍、原发性等有关。与右位心相关的基因包括CFAP53(纤毛和鞭毛相关蛋白53),其相关通路/超级通路包括β2肾上腺素受体依赖的CFTR表达和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括螺内酯和类固醇。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括T波倒置和全反位。 Dextrocardia