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盆腔炎性疾病,也称为PID,与输卵管炎和衣原体感染有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与盆腔炎性疾病相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括I类MHC介导的抗原处理和呈递以及Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了左氧氟沙星和莫西沙星。附属组织包括子宫和阑尾,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 PID – Pelvic Inflammatory Disease
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠膀胱瘘,也称为非综合征性肛门直肠畸形合并膀胱颈瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectovesical Fistula
低镁血症4型,肾性,也称为肾性低镁血症4型,与癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力发育障碍、电解质失衡和远端型3型关节挛有关。与低镁血症4型,肾性相关的基因是EGF(表皮生长因子),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。相关表型为癫痫和全球发育延迟。 HOMG4 – Hypomagnesemia 4, Renal
牙釉质发育不全,类型Ic,也称为牙釉质发育不全类型1c,与颅咽管瘤和牙釉质发育不全低形成有关。与牙釉质发育不全,类型Ic相关的基因是ENAM(釉质蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。相关表型为牙釉质发育不全和釉质低矿化。 AI1C – Amelogenesis Imperfecta, Type Ic
单侧多囊性肾发育不良,也称为单侧多囊性肾发育不良,与多囊性肾发育不良和肾发育不良有关。与单侧多囊性肾发育不良有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括肾脏和中性粒细胞。 Unilateral Multicystic Dysplastic Kidney