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疾病英文名:GLUTH - Glutathionuria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Gamma-Glutamyltransferase Deficiency Ggt …
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双子宫-半阴道-肾发育不良,也称为Wunderlich综合症,与肾发育不良/无肾1和隔膜阴道有关。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型为发热和早产 Double Uterus-Hemivagina-Renal Agenesis
囊性纤维化,成人非肾病型,也称为囊性纤维化,眼部非肾病型,与囊性纤维化和肾病型囊性纤维化有关。与囊性纤维化,成人非肾病型有关的重要基因是CTNS(Cystinosin,溶酶体胱氨酸转运体)。附属组织包括眼睛,相关表型为视力障碍和畏光。 CTNSANN – Cystinosis, Adult Nonnephropathic
肾动脉阻塞与肾动脉粥样硬化和无尿有关。与肾动脉阻塞有关的重要基因是REN(肾素)。在该疾病的背景下,提到了ticlopidine和乙酰半胱氨酸这两种药物。附属组织包括肾脏和心脏。 Renal Artery Obstruction
抗中性粒细胞胞浆抗体阴性寡免疫性肾小球肾炎,也称为无ANCA寡免疫性肾小球肾炎,与肾小球肾炎和寡免疫性肾小球肾炎有关。附属组织包括肺和眼。 Pauci-Immune Glomerulonephritis Without Anca
多水症、巨脑症和症状性癫痫,也称为PMSE综合征,与多水症和癫痫有关。与多水症、巨脑症和症状性癫痫有关的重要基因是STRADA(STE20相关适应子α),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和AMPK酶复合物通路。附属组织包括子宫和心脏,相关表型为巨脑症和巨脑症。 PMSE – Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy