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疾病英文名:Ventriculomegaly with Defects of the Radius and Kidney 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:室管…
疾病英文名:SLSN3 - Senior-Loken Syndrome 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn3 疾病简介:SLSN3(Senior-Lok…
免费咨询基因检测相关问题
11p15微缺失导致的贝克韦尔-维德曼综合症。与11p15微缺失导致的贝克韦尔-维德曼综合症有关的一个重要基因是H19(H19印记母体表达转录本)。 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion
甲状腺-肾-数字异常,也称为甲状腺-肾-数字异常,与多结节性甲状腺肿和甲状腺肿有关。附属组织包括肾脏和甲状腺,相关表型包括多囊肾发育不良和三指掌。 Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies
丙硫氧嘧啶胚胎病,也称为丙硫氧嘧啶胚胎病。相关组织包括肾脏。 Propylthiouracil Embryofetopathy
肾小球纤维连接蛋白沉积病1,也称为肾小球大纤维沉积病,与肾小球纤维连接蛋白沉积病2有关。与肾小球纤维连接蛋白沉积病1相关的基因是GFND1(肾小球纤维连接蛋白沉积病1)。关联的组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 GFND1 – Glomerulopathy with Fibronectin Deposits 1
克罗恩综合征,也称为两姐妹先天性白内障、肾小管坏死和脑病,与急性肾小管坏死和白内障有关。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和癫痫 Crome Syndrome