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疾病英文名:Pauci-Immune Glomerulonephritis with Anca 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Pauci-Immune Gl…
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急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)易位,也称为aml伴t(8;21)(q22;q22)易位,与骨髓肉瘤和髓系白血病有关。急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)易位相关的重要基因是RUNX1(RUNX家族转录因子1),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/配体和造血干细胞和特异性标记物。相关组织包括髓系和骨髓,相关表型包括pRB刺激后底物粘附细胞生长减少和衰老相关β半乳糖苷酶蛋白表达增加。 Acute Myeloid Leukemia with T(8;21)(q22;q22) Translocation
急性横髓炎伴抗Mog抗体,也称为急性横髓炎伴抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体。 Acute Transverse Myelitis with Anti-Mog Antibodies
获得性高铁血红蛋白血症,也称为药物诱导的高铁血红蛋白血症,与高铁血红蛋白血症和溶血性贫血有关。与获得性高铁血红蛋白血症相关的基因是HBG2(血红蛋白亚基γ2),其相关通路/超级通路包括甲烯蓝通路、药理学。在该疾病的背景下,提到了甲烯蓝和酶抑制剂药物。附属组织包括肾脏和肺,相关表型为高铁血红蛋白血症和呕吐。 Acquired Methemoglobinemia
自身免疫性心肌病与扩张型心肌病和严重联合免疫缺陷症有关。与自身免疫性心肌病有关的重要基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为内分泌/外分泌腺。 Autoimmune Cardiomyopathy
成熟的白内障,也称为完全性、成熟的老年人白内障,与莫格纳尼白内障和白内障有关。与成熟的白内障相关的基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括果糖代谢。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型是视力/眼睛。 Mature Cataract