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疾病英文名:Oncocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oxyphilic Adenoma Follicular Adenoma, Oxyphili…
疾病英文名:AI1H - Amelogenesis Imperfecta, Type Ih 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
疾病英文名:Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
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疾病英文名:NPHS5 - Nephrotic Syndrome, Type 5, with or Without Ocular Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾…
疾病英文名:RCCP1 - Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Papillary Renal…
疾病英文名:Marphanoid Syndrome Type De Silva 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症-德席尔瓦型 遗传模式:该疾病的遗传…
疾病英文名:TMAU - Trimethylaminuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Tmau Fish-Odor Syndrome Fish Mal…
疾病英文名:Pauci-Immune Glomerulonephritis with Anca 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Pauci-Immune Gl…
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室管膜外神经细胞瘤,也称为 EVN,与中枢神经细胞瘤和少突胶瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物达巴芬尼和曲美替尼。附属组织包括脊髓和大脑。 EVN – Extraventricular Neurocytoma
20号染色体部分缺失,也称为20号染色体部分单倍体。 Partial Deletion of Chromosome 20
肌肉癌,也被称为肌肉瘤,与子宫肌瘤和平滑肌肉瘤有关,其症状包括肌肉无力、肌阵挛和肌肉疼痛。与肌肉癌相关的基因是PAX3(配对盒3),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络和核SMAD2/3信号调节。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和帕博利珠单抗。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型是肿瘤和正常。 Muscle Cancer
颅内小血泡瘤8,也称为颅内小血泡瘤8。与颅内小血泡瘤8相关的基因是ANIB8(颅内小血泡瘤8)。 ANIB8 – Aneurysm, Intracranial Berry, 8
桡骨缺如与桡侧半肢缺如有关。 Radial Ray Agenesis