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巨细胞修复性肉芽肿,也被称为颌中央巨细胞修复性肉芽肿,与甲状旁腺功能亢进和根吸收有关,症状包括疼痛。与巨细胞修复性肉芽肿相关的一个重要基因是SH3BP2(SH3域结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和骨代谢中的钟控自噬。在该疾病的背景下,已经提到了鲑鱼降钙素和地诺单抗。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Giant Cell Reparative Granuloma
结缔组织病,也称为结缔组织疾病,与马凡氏综合症和胶原病有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与结缔组织病有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了Valsartan和Sirolimus这两种药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型是胰腺谱系和神经系统中的生存能力降低。 Connective Tissue Disease
儿童淋巴瘤,也称为儿童淋巴瘤,与儿童系统性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关。与儿童淋巴瘤有关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和DNA损伤反应(仅依赖于ATM)。在该疾病的背景下,已经提到了Genistein和酶抑制剂。附属组织包括骨和脑,相关表型为免疫系统和肿瘤 Childhood Lymphoma
脆性X综合症3型 Fragile X Syndrome Type 3
肺动脉瓣缺如-完整室间隔-持续动脉导管未闭综合征,也被称为apv/pda,非法洛型。附属组织包括心脏。 Pulmonary Valve Agenesis-Intact Ventricular Septum-Persistent Ductus Arteriosus Syndrome