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疾病英文名:Congenital Disorder of Glycosylation with Nephropathy As a Major Feature 疾病分类:罕见病 肾脏…
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视网膜视神经病变,也称为视网膜视神经病变,与增强s-锥综合征和X连锁青少年视网膜裂隙1有关。与视网膜视神经病变有关的重要基因是RS1(视网膜裂隙1)。相关表型是视力/眼睛。 Vitreoretinal Dystrophy
青光眼1型,开角,显性,也被称为青光眼,开角型,成人型,与青光眼3型,先天性,显性,成人综合征有关。青光眼1型,开角,显性的一个重要相关基因是GLC1D(青光眼1型,开角,显性(成人型))。 GLC1D – Glaucoma 1, Open Angle, D
Eaf,也被称为嗜酸性粒细胞中心性纤维化,与面状肉芽肿和Igg4相关疾病有关。附属组织包括骨和气管。 EAF – Eaf
罕见的疾病,伴有过度毛发生长。附属组织包括皮肤。 Rare Disorder with Hypertrichosis
Al Gazali Sabrinathan Nair 综合征,也称为骨形成不全视网膜病变惊厥智力缺陷,与骨形成不全视网膜病变惊厥智力障碍综合征有关。 Al Gazali Sabrinathan Nair Syndrome