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疾病英文名:Female Stress Incontinence 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Female Urinary Stress Incontinence S…
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疾病英文名:CAKUTHED - Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without…
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疾病英文名:HOMG6 - Hypomagnesemia 6, Renal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Hypomagnesemia 6 Homg6 Hyp…
疾病英文名:IGS1 - Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pernicious Anemia, …
疾病英文名:Progressive Myoclonus Epilepsy 1a 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Epm1a 疾病简介:进行性肌阵挛性癫痫1a,…
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低促性腺激素性低促性腺激素症-视网膜色素变性综合征,也称为 Chang-Davidson-Carlson 综合征。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型为杆-锥性视网膜病变和色素性视网膜病变。 Hypogonadotropic Hypogonadism-Retinitis Pigmentosa Syndrome
上颌窦施奈德氏乳头状瘤,也称为上颌窦施奈德氏乳头状瘤,症状包括头痛和流鼻涕。 Maxillary Sinus Schneiderian Papilloma
坏死性筋膜炎,也称为坏死性筋膜炎,与筋膜炎和水痘有关,症状包括全身肌肉无力和痉挛。与坏死性筋膜炎有关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超级通路包括信号转导和IL-1家族信号通路。在该疾病的背景下提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型是细胞和免疫系统。 Necrotizing Fasciitis
手指先天性畸形,也称为手指先天性位置异常。 Congenital Deformities of Fingers
Galloway-Mowat Syndrome 2 与 Galloway-Mowat Syndrome 1 和 Galloway-Mowat Syndrome 相关。与 Galloway-Mowat Syndrome 2 关联的重要基因是 LAGE3 (L Antigen Family Member 3),其相关通路/超通路包括 tRNA 处理。 Galloway-Mowat Syndrome 2