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疾病英文名:CAKUTHED - Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without…
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疾病英文名:HOMG6 - Hypomagnesemia 6, Renal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Hypomagnesemia 6 Homg6 Hyp…
疾病英文名:IGS1 - Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pernicious Anemia, …
疾病英文名:Progressive Myoclonus Epilepsy 1a 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Epm1a 疾病简介:进行性肌阵挛性癫痫1a,…
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唇裂/腭裂-耳聋-骶部脂肪瘤综合征,也称为唇裂/腭裂-听力损失-骶部脂肪瘤综合征。相关表型为共济失调和硬脑膜膨出。 Cleft Lip/palate-Deafness-Sacral Lipoma Syndrome
纵隔颗粒细胞肉瘤,又称为纵隔颗粒细胞瘤。 Mediastinal Granular Cell Myoblastoma
缺乏的乳腺体积或数量相关的组织包括乳腺。 Deficient Breast Volume or Number
B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴Tcf3-Pbx1,也称为b急性淋巴母细胞性白血病伴t(1;19)(q23;p13.3); e2a-pbx1 (tcf3-pbx1),与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3)和伴有唐氏综合症的粒细胞白血病有关。与B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Tcf3-Pbx1相关的基因是ZNF292(锌指蛋白292)。在该疾病的背景下,氟达拉滨和环磷酰胺已被提及。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Tcf3-Pbx1
胶样腺瘤,又称为大滤泡腺瘤,与胎儿腺瘤和良性卵巢结节有关。与胶样腺瘤有关的重要基因是CLGN(Calmegin)。附属组织包括甲状腺和卵巢。 Colloid Adenoma