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先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1,也称为cdgf1。与先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1相关的基因是FUT8(岩藻糖转移酶8)。相关组织包括内皮和肺,相关表型为甲状腺功能减退和低血糖症 CDGF1 – Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1
Leber先天性黑朦8,也被称为lca8,与视网膜色素病变12和视网膜疾病有关。与Leber先天性黑朦8有关的重要基因是CRB1(Crumbs细胞极性复合体成分1),其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和视力减退。 LCA8 – Leber Congenital Amaurosis 8
左肺动脉起源的异常冠状动脉,也称为白花冠状动脉综合征,与二尖瓣关闭不全和前侧心肌梗死有关。与左肺动脉起源的异常冠状动脉相关的基因是SLC35G1(溶质载体家族35成员G1),其相关通路/超级通路包括尿路集合系统的发展。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为心血管系统。 Anomalous Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery
皮肤黏膜表皮样癌,又名皮肤黏膜表皮样癌,与黏膜表皮样癌和眼睑癌有关。与皮肤黏膜表皮样癌有关的重要基因是CRTC1(CREB调节转录共激活因子1)。附属组织包括皮肤。 Cutaneous Mucoepidermoid Carcinoma
恶性睫状体黑素瘤,又称睫状体黑素瘤,与眼黑素瘤和上皮细胞黑素瘤有关。与恶性睫状体黑素瘤有关的重要基因是 PROX1 (Prospero Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和血管生成 (CST)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括肌肉和心血管系统。 Malignant Ciliary Body Melanoma