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疾病英文名:Atypical Hemolytic Uremic Syndrome with Complement Gene Abnormality 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 …
疾病英文名:Chromophil Adenoma of the Kidney 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Papillary Adenoma of the…
疾病英文名:MGCA7A - 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:3-Methylglu…
疾病英文名:Malakoplakia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Malacoplakia 疾病简介:马尔卡波利亚,也称为马尔卡波利亚,与结肠马尔卡波利亚和前列腺马尔卡…
疾病英文名:Acrorenal Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acrorenal Syndrome…
疾病英文名:Renal Hypoplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不良与少肾小管症和范马尔德格姆综合症2有关。与肾发育不良相关的基…
疾病英文名:Methimazole Antenatal Exposure 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Methimazole/carbimazole Emb…
疾病英文名:Nephrosialidosis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Nephrosialidosis 与神经氨酸酶缺乏和糖蛋白病有关。附属组织包括骨…
疾病英文名:Nephrotic Syndrome Ocular Anomalies 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Infantile Nephrotic…
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扩张型心肌病1型,也称为扩张型心肌病1型,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是SGCD(Sarcoglycan Delta),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和补体的初始触发。附属组织包括心脏和心室,相关表型包括猝死和充血性心力衰竭。 CMD1L – Cardiomyopathy, Dilated, 1l
赖氨酸和羟赖氨酸代谢紊乱,也称为戊二酸尿症,与α-氨基戊酸和α-酮戊酸尿症有关。 Disorder of Lysine and Hydroxylysine Metabolism
脾梗死,又称脾梗塞,与血红蛋白S病和镰状细胞病有关。与脾梗死有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统的缺陷。附属组织包括脾和肝,相关表型为肿瘤和心血管系统。 Splenic Infarction
硫酸化相关骨病关联组织包括骨。 Sulfation-Related Bone Disorder
造血干细胞移植后的并发症,也称为hsct后的并发症,与移植物抗宿主病和急性移植物抗宿主病有关。相关组织包括骨髓和T细胞。 Complications After Hematopoietic Stem Cell Transplantation