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星形细胞瘤-神经母细胞瘤复合瘤 Stroma-Dominant and Stroma-Poor Composite Ganglioneuroblastoma
卵巢浆液性癌,也称为混合上皮卵巢癌,与子宫内膜样卵巢癌和腺癌有关。与卵巢浆液性癌有关的重要基因是CDX2(尾型同源框2),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了贝伐珠单抗和拓扑替康。附属组织包括卵巢和内皮,相关表型是胰腺谱系的活力降低和正常。 Ovarian Seromucinous Carcinoma
关节炎,也被称为炎症性关节病,与类风湿关节炎和银屑病关节炎有关,其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎相关的基因是SYK(脾脏相关酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。Entecavir和Naltrexone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是降低tat依赖的HIV-LTR-β半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢 Arthritis
短身材和小头畸形伴生殖器异常,也被称为SSMGA。与短身材和小头畸形伴生殖器异常有关的重要基因是CENPT(着丝粒蛋白T)。附属组织包括骨和脑,相关表型为发育不良和脊柱侧弯。 SSMGA – Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies
卵母细胞成熟缺陷9,也被称为oomd9。与卵母细胞成熟缺陷9相关的基因是TRIP13(甲状腺激素受体相互作用蛋白13)。相关表型是女性不育和卵母细胞在减数第一次分裂中期停滞。 OOMD9 – Oocyte Maturation Defect 9