热门标签:
疾病英文名:NEDMCR - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cataracts, and Renal Abnorma…
疾病英文名:MGCA1 - 3-Methylglutaconic Aciduria, Type I 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:3-Methylglutaco…
疾病英文名:Ectrodactyly and Ectodermal Dysplasia Without Cleft Lip/palate 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 皮肤外科疾…
疾病英文名:Gitelman-Like Kidney Tubulopathy Due to Mitochondrial Dna Mutation 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他…
疾病英文名:Renal Tubular Acidosis Iii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Tubular Acidosis, Distal…
疾病英文名:Intermediate Maple Syrup Urine Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Intermediate Branc…
疾病英文名:DDD - Membranoproliferative Glomerulonephritis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mesangioca…
疾病英文名:MCDU - Ampola Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Beta-Mercaptolactate Cysteine Disulfiduri…
疾病英文名:Selig Benacerraf Greene Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Dysplasia, Megalocystis, …
疾病英文名:FSGS3 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Focal Segmen…
免费咨询基因检测相关问题
Viljoen Kallis Voges 综合征,也被称为 Viljoen-Kallis-Voges 综合征。相关组织包括骨和眼,相关表型为巨耳和小头。 Viljoen Kallis Voges Syndrome
骨外周神经上皮瘤,也称为骨外周原始神经外胚瘤,症状包括发热和疼痛。在该疾病的背景下,已提到药物伊立替康和环磷酰胺。附属组织包括骨骼。 Bone Peripheral Neuroepithelioma
克利佩尔-菲尔综合症1,常染色体显性,也被称为颈椎融合常染色体显性,与克利佩尔-菲尔综合症和孤立克利佩尔-菲尔综合症有关。与克利佩尔-菲尔综合症1,常染色体显性相关的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为短颈和异常椎体分段和融合 KFS1 – Klippel-Feil Syndrome 1, Autosomal Dominant
史密斯-莱姆利-奥普茨综合症,也被称为slos,与格林伯格发育不良和家族性高胆固醇血症1型有关,其症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与史密斯-莱姆利-奥普茨综合症有关的重要基因是DHCR7(7-脱氢胆固醇还原酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血浆脂蛋白的组装、重塑和清除。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括肺和眼,相关表型为智力障碍和肌张力低下。 SLOS – Smith-Lemli-Opitz Syndrome
致死性先天性挛缩综合症2,也称为lccs2,与致死性先天性挛缩综合症3和远端关节挛缩有关。与致死性先天性挛缩综合症2相关的基因是ERBB3(Erb-B2受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型包括扩张型心肌病和室间隔缺损。 LCCS2 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 2