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外周肺动脉狭窄,又称外周肺动脉狭窄,与阿拉吉尔综合征1和库特尔综合征有关。与外周肺动脉狭窄有关的重要基因是MGP(矩阵胶原蛋白)。附属组织包括心脏和肺。 Peripheral Pulmonary Stenosis
胶原VI相关肌营养不良症与肌营养不良症和肌病有关。 Collagen Vi Related Muscular Dystrophy
获得性因子X缺乏症,也称为AFX,与因子X缺乏症和淀粉样病有关。 AFX – Acquired Factor X Deficiency
肾源性尿道腺瘤,又称肾源性尿道腺瘤,与肾源性腺瘤和透明细胞腺癌有关。与肾源性尿道腺瘤有关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase)。 Nephrogenic Adenoma of the Urethra
儿童内胚窦瘤,也称为儿童内胚窦瘤,与中枢神经系统生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤有关。与儿童内胚窦瘤相关的基因是ILF2(白介素增强子结合因子2),其相关通路/超通路是内胚层分化。相关表型是Nanog表达增加和4OH tamoxifen增加活力。 Childhood Endodermal Sinus Tumor