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高雄激素症,也称为高雄激素化综合症,与皮质醇还原酶缺陷2和肾上腺皮质腺瘤有关。与高雄激素症有关的重要基因是INSR(胰岛素受体),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了托吡酯和醋酸环丙孕酮。附属组织包括卵巢和皮肤,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Hyperandrogenism
关节炎,也被称为盆腔和大腿关节的关节融合,与家族性钙磷酸盐沉积和反应性关节炎有关,其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎有关的重要基因是PRG4(蛋白聚糖4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,提到的药物有芬太尼和透明质酸。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Arthropathy
血小板减少症,也称为血小板功能障碍,与血小板同种免疫性减少和先天性巨核细胞减少症有关。与血小板减少症有关的重要基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Certoparin和Clarithromycin。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Thrombocytopenia
LMNA 相关扩张型心肌病与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与 LMNA 相关扩张型心肌病有关的重要基因是 LMNA(Lamin A/C)。关联组织包括心脏和内皮。 Lmna-Related Dilated Cardiomyopathy
重度先天性中性粒细胞减少症2,也称为scn2,与中性粒细胞减少症、重度先天性、2、常染色体显性以及常染色体显性重度先天性中性粒细胞减少症有关。与重度先天性中性粒细胞减少症2有关的重要基因是MIMT1(MER1重复含印记转录1)。附属组织包括大脑。 SCN2 – Severe Congenital Neutropenia 2