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类固醇脱氢酶缺乏症牙齿异常,也称为Lyngstadaas综合征,与牙齿、额外和肝脏疾病有关。附属组织包括肝脏,相关表型为肝功能衰竭和釉质发育不良 Steroid Dehydrogenase Deficiency Dental Anomalies
肝肺吸虫病,又称为吸虫病,与肝吸虫病和肺吸虫病有关。在该疾病的背景下,已提到恩替卡韦和乳果糖这两种药物。相关的组织包括肝脏和肺部。 Distomatosis
肝硬化(由血吸虫病感染引起),也称为血吸虫病感染引起的肝硬化易感性,与唐氏综合症和戈谢病II型有关。与肝硬化(由血吸虫病感染引起)相关的基因是SM2(肝硬化易感性)。相关组织包括肝脏。 SM2 – Hepatic Fibrosis, Severe Due to Schistosoma Mansoni Infection
发热相关急性婴儿肝衰竭综合征与婴儿肝衰竭综合征和马库斯综合症有关。发热相关急性婴儿肝衰竭综合征相关的重要基因是NBAS(NBAS子单位NRZ锚定复合物),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网的逆行运输。相关组织包括肝脏。 Fever-Associated Acute Infantile Liver Failure Syndrome
妊娠期肝内胆汁淤积症,又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症,与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy