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疾病英文名:THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Thns 疾病简介:三联症,也称…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…
疾病英文名:GSD0A - Glycogen Storage Disease 0, Liver 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Liver Glycogen Synthas…
疾病英文名:HMOX1D - Heme Oxygenase 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Heme Oxygenase-1 Defi…
疾病英文名:Mitochondrial Dna Maintenance Defects 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mitochondrial Dna M…
疾病英文名:GNMT DEFICIENCY - Glycine N-Methyltransferase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Dicrocoeliasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Disease Due to Dicrocoeliidae Lancet Fluke…
疾病英文名:Bile Duct Cysts 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Choledochal Cyst Congenital Choledochal Cyst Cho…
疾病英文名:SCOTD - Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:…
疾病英文名:Biliary Atresia Intrahepatic Non Syndromic Form 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道闭锁,非综合征型…
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颅面和骨骼缺陷,相关组织包括垂体和骨骼。 Craniofacial and Skeletal Defects
垂体依赖性库欣病,也称为垂体依赖性库欣病,与垂体腺瘤1、多类型和acth独立性大结节性肾上腺增生有关。与垂体依赖性库欣病有关的重要基因是POMC(促黑皮质激素原),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和利拉鲁肽。附属组织包括垂体和肾上腺皮质,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Pituitary-Dependent Cushing’s Disease
肺隔离症与先天性肺隔离症和内叶性先天性肺隔离症有关。与肺隔离症有关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III)。附属组织包括肺和中性粒细胞。 Pulmonary Sequestration
委内瑞拉出血热,又称venezuelan haemorrhagic fever,与blessing’s cysts和oropouche fever有关,症状包括呕吐、发热和厌食。与委内瑞拉出血热有关的重要基因是GTPBP1(GTP结合蛋白1)。 Venezuelan Hemorrhagic Fever
良性汗腺乳腺spiradenoma,也称为良性乳腺汗腺spiradenoma。附属组织包括乳腺。 Benign Eccrine Breast Spiradenoma