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疾病英文名:THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Thns 疾病简介:三联症,也称…
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疾病英文名:GSD0A - Glycogen Storage Disease 0, Liver 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Liver Glycogen Synthas…
疾病英文名:HMOX1D - Heme Oxygenase 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Heme Oxygenase-1 Defi…
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疾病英文名:SCOTD - Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:…
疾病英文名:Biliary Atresia Intrahepatic Non Syndromic Form 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道闭锁,非综合征型…
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听觉丧失,常染色体显性非综合征性感觉神经性24,也被称为dfna 24。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 24
外阴倒置毛囊角化病关联组织包括皮肤和外阴。 Vulvar Inverted Follicular Keratosis
腰椎髓核瘤,又称腰髓瘤,是一种罕见的肿瘤。 Conus Medullaris Neoplasm
疟疾,也称为疟疾易感性,与恶性疟疾和间日疟疾有关,症状包括发热、胸痛和心绞痛。与疟疾有关的重要基因是G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞内钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括磷酸哌嗪和卢美夫定。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括恶心和呕吐以及发热。 CM – Malaria
系统性红斑狼疮,也称为狼疮,与狼疮性红斑和药物诱导的狼疮性红斑有关,症状包括皮疹、瘙痒和癫痫发作。与狼疮性红斑相关的基因是CTLA4(细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,磺胺甲恶唑和甲氧苄啶已被提及。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 LUPUS – Lupus Erythematosus