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疾病英文名:GSD0A - Glycogen Storage Disease 0, Liver 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Liver Glycogen Synthas…
疾病英文名:HMOX1D - Heme Oxygenase 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Heme Oxygenase-1 Defi…
疾病英文名:Mitochondrial Dna Maintenance Defects 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mitochondrial Dna M…
疾病英文名:GNMT DEFICIENCY - Glycine N-Methyltransferase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:…
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疾病英文名:SCOTD - Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:…
疾病英文名:Biliary Atresia Intrahepatic Non Syndromic Form 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道闭锁,非综合征型…
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先天性巨细胞病毒 Congenital Myxovirus
唇裂、心脏缺陷和智力障碍与唇裂、心脏缺陷和智力发育障碍有关。与唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关的重要基因是 MEIS2(Meis 家族基因 2)。 Cleft Palate, Cardiac Defects, and Intellectual Disability
血管内血管平滑肌瘤与心脏平滑肌肉瘤和黏液肉瘤有关。与血管内血管平滑肌瘤有关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1)。 Intravascular Angioleiomyoma
牙源性腺样瘤,又名腺样牙源性瘤,与基底细胞癌1和纤维瘤有关。与牙源性腺样瘤相关的重要基因是AMBN(牙釉蛋白),其相关通路/超级通路包括G-βγ信号通路和角化。在该疾病的背景下,已提到药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括骨和平滑肌,相关表型为生长/大小/身体部位和肿瘤 Ameloblastoma
孤立性弥漫性掌跖角化病,又称为孤立性弥漫性掌跖角化症,与掌跖角化病、非剥脱性、常染色体隐性孤立性弥漫性掌跖角化病有关。附属组织包括皮肤。 Isolated Diffuse Palmoplantar Keratoderma