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疾病英文名:COXPD12 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Megarbane-Jalkh Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Megarbane Jalkh Syndrome Develop…
疾病英文名:Alcoholic Liver Cirrhosis 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Alcoholic Cirrhosis Portal Cirrhosis …
疾病英文名:FHCA1 - Hypercholanemia, Familial 1 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Acid, Elevated Serum Fh…
疾病英文名:Infantile Nephronophthisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autosomal Recessive Infantile Ne…
疾病英文名:Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Intrahepatic Bile Duct…
疾病英文名:MPYCD - Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mpycd 疾…
疾病英文名:Late-Onset Nephronophthisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关…
疾病英文名:Hepatocellular Adenoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenoma Hepatocellular 疾病简介:肝细胞腺瘤,又…
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有癫痫的溶酶体病 Lysosomal Disease with Epilepsy
股骨癌,又称股骨肿瘤,与过度活动膀胱综合症和低顺应性膀胱有关。与股骨癌相关的基因是P2RX3(Purinergic Receptor P2X 3),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和PAK通路。附属组织包括骨和股骨,相关表型为正常和肌肉。 Femoral Cancer
红斑丹毒丝菌病,也称为红斑丹毒丝菌感染,与丹毒和乳腺Paget病有关,其症状包括皮肤发红、皮肤疼痛和皮肤发热。与红斑丹毒丝菌病有关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin),其相关通路/超级通路包括NOD通路。相关组织包括皮肤和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Erysipeloid
肌肉纤维化多发性梗阻血管 Muscular Fibrosis Multifocal Obstructed Vessels
短指症-中胚层发育不良-智力障碍-心脏缺陷综合征,也被称为斯特拉顿-加西亚-杨综合征。相关组织包括心脏,相关表型包括认知障碍和小下颌。 Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome