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疾病英文名:Biliary Hypoplasia 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道发育不全与胆道闭锁和α-1-抗胰蛋白酶缺乏症有关。相关组织包括肝脏和T细胞…
疾病英文名:Steroid Dehydrogenase Deficiency Dental Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lyngstad…
疾病英文名:Hepatic Flexure Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Hepatic Flex…
疾病英文名:Methionine Adenosyltransferase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Methion…
疾病英文名:Mixed Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:混合纤维板状…
疾病英文名:Primary Biliary Cholangitis/primary Sclerosing Cholangitis and Autoimmune Hepatitis …
疾病英文名:FLD1 - Fatty Liver Disease 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Steatosis Nafld1 Fat…
疾病英文名:Intrahepatic Gall Duct Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Intra…
疾病英文名:Squamous Cell Bile Duct Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Squamous Cell…
疾病英文名:Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features Suggesting Smith-Lemli-Opitz Synd…
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Ovarian Dysgenesis 9,也被称为odg9。与Ovarian Dysgenesis 9相关的基因是SPIDR(DNA修复相关支架蛋白)。相关组织包括骨和子宫,相关表型包括延迟的骨骼成熟和延迟的青春期。 ODG9 – Ovarian Dysgenesis 9
Ovarian Dysgenesis 5,也被称为odg5。与Ovarian Dysgenesis 5相关的基因是SOHLH1(精子发生和卵泡特异性基本螺旋-环-螺旋1)。附属组织包括子宫和骨骼,相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小的身材。 ODG5 – Ovarian Dysgenesis 5
3p端三体,又称为3p端重复,与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p
先天性关节挛伴前角细胞病,又称致死性关节挛-前角细胞病综合征,与胎儿不动症变形序列1和远端关节挛有关。与先天性关节挛伴前角细胞病有关的重要基因是GLE1(GLE1 RNA出口调解因子)。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为癫痫和小头畸形。 CAAHD – Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease
Galloway-Mowat Syndrome 1,也被称为肾病-神经元迁移障碍综合征,与Galloway-Mowat Syndrome 2和多小脑回有关。与Galloway-Mowat Syndrome 1相关的基因是WDR73(WD重复域73),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和肾细胞谱系标记物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和共济失调。 GAMOS1 – Galloway-Mowat Syndrome 1