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疾病英文名:Rare Parenchymal Liver Disease 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见肝实质疾病与孤立性先天性肝纤维化有关。附属组织包括…
疾病英文名:Liver Leiomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Leiomyosarcoma of the Liver 疾病简介:肝平滑…
疾病英文名:Liver Rhabdomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Rhabdomyosarcoma of Liver 疾病简介:肝横纹…
疾病英文名:Visceral Steatosis, Congenital 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Fatty Metamorphosis of Viscera Wh…
疾病英文名:Chronic Neurovisceral Acid Sphingomyelinase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ni…
疾病英文名:A1ATD - Alpha-1-Antitrypsin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Alpha 1-Antitrypsi…
疾病英文名:Follicular Cholangitis and Pancreatitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Follicular Pancre…
疾病英文名:PKD6 - Polycystic Kidney Disease 6 with or Without Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病…
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膀胱鳞状细胞癌,又称膀胱鳞状细胞癌,与鳞状细胞癌和膀胱癌有关,症状包括尿频。与膀胱鳞状细胞癌相关的重要基因是S100A7(S100钙结合蛋白A7)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肺和肝。 Bladder Squamous Cell Carcinoma
糖尿病,肾源性,1型,X连锁,也被称为糖尿病,肾源性,X连锁,与肾源性糖尿病和神经垂体性糖尿病有关。与糖尿病,肾源性,1型,X连锁相关的基因是AVPR2(精氨酸加压素受体2)。关联的组织包括肾脏和乳腺,相关表型是多饮和糖尿病。 NDI1 – Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 1, X-Linked
11p15易位/倒置导致的贝克韦尔-维德曼综合症 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Translocation/inversion
Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2,也被称为 rtps2,与 rhabdoid 癌症有关。与 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 相关的重要基因是 SMARCA4(SWI/SNF 相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族 A,成员 4)。附属组织包括卵巢和肾脏,相关表型为非典型畸胎瘤/横纹肌肉瘤和肾横纹肌肉瘤。 RTPS2 – Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2
原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症,又称米歇利斯-卡斯特洛综合征,与低镁血症3、肾性和家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症有关。附属组织包括肾脏。 FHHNC – Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis