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疾病英文名:PSC - Cholangitis, Primary Sclerosing 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Primary Sclerosing Cholang…
疾病英文名:HEPAF - Hepatic Adenomas, Familial 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Familial Liver Cell Ad…
疾病英文名:SSMG - Short Stature-Micrognathia Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Short Stature, Rhizo…
疾病英文名:Congenital Cataract-Severe Neonatal Hepatopathy-Global Developmental Delay Syndrome …
疾病英文名:Extrahepatic Biliary Papillomatosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duc…
疾病英文名:Biliary Malformation with Renal Tubular Insufficiency 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Cho…
疾病英文名:Bile Duct Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenoma, Bile Duct Adenoma Bile Duct Ch…
疾病英文名:Nephropathy, Progressive Tubulointerstitial, with Cholestatic Liver Disease 疾病分类:非罕见…
疾病英文名:NSC - Sclerosing Cholangitis, Neonatal 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Nsc 疾病简介:新生儿硬化性胆管炎,也称为ns…
疾病英文名:PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd5 疾病简介:多囊肾病5,也称为pkd…
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肺棘球蚴病,也称为棘球蚴病多房型感染,与棘球蚴病和血吸虫病有关。与肺棘球蚴病相关的一个重要基因是 CES2(羧酸酯酶2),其相关通路/超级通路包括 T 细胞激活、SARS-CoV-2 和 IL12 介导的信号事件。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为嗜酸性粒细胞增多和红细胞沉降率升高。 Alveolar Echinococcosis
血红素加氧酶1缺陷症,也称为血红素加氧酶-1缺陷症,与血小板增多症和溶血性贫血有关。与血红素加氧酶1缺陷症相关的基因是HMOX1(血红素加氧酶1)。相关组织包括内皮组织和骨髓,相关表型包括高血压和肝肿大 HMOX1D – Heme Oxygenase 1 Deficiency
结肠原位癌,也称为结肠原位癌,与结肠癌和视神经管瘤有关。与结肠原位癌有关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型)),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高时的反应和细胞外基质组织。附属组织包括结肠,相关表型为细胞增大。 Colon Carcinoma in Situ
胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失,也被称为pfic7。与胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53(泛素特异性肽酶53)。附属组织包括肝脏,相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss
肝外胆管脂肪瘤,又称肝外胆管脂肪瘤。附属组织包括肝外胆管。 Extrahepatic Bile Duct Lipoma