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疾病英文名:LDHCP - Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Cardiomyopathy, and Leukomelan…
疾病英文名:Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:CN2 - Crigler-Najjar Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Crigler-Najjar Syn…
疾病英文名:Caroli Disease 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Polycystic Dilatation of Intrahe…
疾病英文名:Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆酸…
疾病英文名:Isolated Congenital Hepatic Fibrosis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Isolated Chf 疾病简介:孤立性先天性肝纤维…
疾病英文名:Omphalocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Omphalocele Exumbilication Omphaloc…
疾病英文名:Childhood Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pediatric Hepatocellula…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
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酸性嗜酸细胞腺瘤,又称嗜酸细胞腺瘤,与肢端肥大症和腺瘤有关。与酸性嗜酸细胞腺瘤相关的重要基因是STH(Saitohin),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括垂体和肝脏,相关表型为肿瘤和脂肪组织。 Acidophil Adenoma
阅读障碍与阅读障碍1和阅读障碍有关,症状包括 aprosodia。与阅读障碍有关的重要基因是 DYX3(阅读障碍易感性3)。在该障碍的背景下,已提到利多卡因和 Atomoxetine 这两种药物。附属组织包括大脑和眼睛。 Dyslexia
蛋白尿,低分子量,伴高钙尿症和肾钙化,也称为蛋白尿,低分子量,伴高钙尿性肾钙化,与牙病1型有关。与蛋白尿,低分子量,伴高钙尿症和肾钙化相关的基因是CLCN5(氯离子电压门控通道5)。附属组织包括骨和肾,相关表型为肾钙化和高钙尿症。 LMWPHN – Proteinuria, Low Molecular Weight, with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis
智力发育障碍伴癫痫、行为异常和粗糙面容,也称为IDDEBF。与智力发育障碍伴癫痫、行为异常和粗糙面容有关的重要基因是ALG14(ALG14 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基)。附属组织包括大脑,相关表型为自我伤害行为和粗糙面容 IDDEBF – Intellectual Developmental Disorder with Epilepsy, Behavioral Abnormalities, and Coarse Facies
脉络膜退行性变 Senile Atrophy of Choroid