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疾病英文名:LDHCP - Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Cardiomyopathy, and Leukomelan…
疾病英文名:Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:CN2 - Crigler-Najjar Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Crigler-Najjar Syn…
疾病英文名:Caroli Disease 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Polycystic Dilatation of Intrahe…
疾病英文名:Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆酸…
疾病英文名:Isolated Congenital Hepatic Fibrosis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Isolated Chf 疾病简介:孤立性先天性肝纤维…
疾病英文名:Omphalocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Omphalocele Exumbilication Omphaloc…
疾病英文名:Childhood Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pediatric Hepatocellula…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
免费咨询基因检测相关问题
精囊腺癌与透明细胞腺癌和腺癌有关。与精囊腺癌有关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括前列腺。 Seminal Vesicle Adenocarcinoma
老年网状脉络膜病变,又称老年网状脉络膜病变。附属组织包括视网膜。 Senile Reticular Retinal Degeneration
输卵管癌肉瘤,又称输卵管恶性混合间质瘤,与输卵管腺样肉瘤和输卵管癌肉瘤有关。与输卵管癌肉瘤相关的重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调节网络。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和帕博利珠单抗已被提及。附属组织包括内皮细胞。 Fallopian Tube Carcinosarcoma
选择性免疫球蛋白缺乏症与免疫球蛋白A缺乏症1和免疫球蛋白水平异常有关。与选择性免疫球蛋白缺乏症相关的基因是SH2D1A(SH2结构域包含1A),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。相关表型是免疫系统和造血系统。 Selective Immunoglobulin Deficiency Disease
肺气肿、先天性、伴聋、阴囊蹼和智力迟钝 Emphysema, Congenital, with Deafness, Penoscrotal Web, and Mental Retardation