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疾病英文名:Muscular Hypertrophy-Hepatomegaly-Polyhydramnios Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Chronic Cholangitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性胆管炎与胆管炎和胆周炎有关。与慢性胆管炎有关的重要基因是…
疾病英文名:Congenital Disorder of Glycosylation with Hepatic Involvement 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Cd…
疾病英文名:Liver Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Epithelial Hepatic and Intrahepatic…
疾病英文名:GBD3 - Gallbladder Disease 3 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gallbladder Disease, Type 3 G…
疾病英文名:NPHP2 - Nephronophthisis 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp2 Nephronophthisis 2, Infant…
疾病英文名:NPHP12 - Nephronophthisis 12 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Joubert Syndrome 11 Nphp12 Nep…
疾病英文名:NAIC - North American Indian Childhood Cirrhosis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Hereditary Nort…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Papillary Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Papillary Adenom…
疾病英文名:Cholecystitis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Acute Cholecystitis Chronic Cholecystitis Acalculo…
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遗传综合征性皮埃尔·罗宾综合症 Genetic Syndromic Pierre Robin Syndrome
子宫癌肉瘤,又称子宫体癌肉瘤,与癌肉瘤和子宫肉瘤有关,症状包括盆腔疼痛。与子宫癌肉瘤相关的重要基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和紫杉醇。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和存活率降低。 Uterine Carcinosarcoma
免疫缺陷伴无汗性外胚层发育不良,也称为免疫缺陷,孤立型。与免疫缺陷伴无汗性外胚层发育不良有关的重要基因是IKBKG(核因子κB激酶抑制子γ调节亚基)。 Immunodeficiency Without Anhidrotic Ectodermal Dysplasia
肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,又称肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,与肢端裂纹/足畸形有关。肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2的一个重要基因是SHFLD2(肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2)。附属组织包括骨骼。 SHFLD2 – Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 2
肠旋毛虫病,又称为播散性肠旋毛虫病,与腹泻和嗜酸性粒细胞增多症有关,症状包括发热和瘙痒。与肠旋毛虫病有关的重要基因是IL5(白介素5),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已经提到了阿苯达唑和二乙基卡巴嗪。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是无表型分析和免疫系统。 Strongyloidiasis