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疾病英文名:Biliary Hypoplasia 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道发育不全与胆道闭锁和α-1-抗胰蛋白酶缺乏症有关。相关组织包括肝脏和T细胞…
疾病英文名:Steroid Dehydrogenase Deficiency Dental Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lyngstad…
疾病英文名:Hepatic Flexure Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Hepatic Flex…
疾病英文名:Methionine Adenosyltransferase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Methion…
疾病英文名:Mixed Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:混合纤维板状…
疾病英文名:Primary Biliary Cholangitis/primary Sclerosing Cholangitis and Autoimmune Hepatitis …
疾病英文名:FLD1 - Fatty Liver Disease 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Steatosis Nafld1 Fat…
疾病英文名:Intrahepatic Gall Duct Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Intra…
疾病英文名:Squamous Cell Bile Duct Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Squamous Cell…
疾病英文名:Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features Suggesting Smith-Lemli-Opitz Synd…
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综合征性粘连性鳞状毛发性角膜缘炎,也称为综合征性粘连性鳞状毛发性角膜缘炎。附属组织包括眼睛。 Syndromic Ankyloblepharon Filiforme Adnatum
Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome, also known as telangiectatic membranoproliferative glomerulonephritis, is related to hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome and hereditary lymphedema i. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18). Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are alopecia and abnormality of the lymphatic system. HLTRS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome
Pik3ca相关过度生长综合症,也称为Pik3ca相关过度生长综合症,与段性进行性过度生长综合症、纤维脂肪性增生过度生长综合症有关。与Pik3ca相关过度生长综合症有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。在该疾病的背景下,提到的药物有米多洛尔和奥曲肽。附属组织包括前列腺和乳腺。 PROS – Pik3ca-Related Overgrowth Syndrome
颅面骨发育不全-波兰异常综合症,也被称为韦伯-德明综合症。关联组织包括骨骼和乳腺,相关表型包括额部增大和颅骨早闭。 Craniofrontonasal Dysplasia-Poland Anomaly Syndrome
二尖瓣脱垂1,也称为二尖瓣脱垂,家族性,常染色体显性遗传,与直立性低血压和肺癌有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与二尖瓣脱垂1有关的重要基因是DCHS1(Dachsous Cadherin-Related 1)。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型为高腭和高、窄腭。 MVP1 – Mitral Valve Prolapse 1