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疾病英文名:NSC - Sclerosing Cholangitis, Neonatal 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Nsc 疾病简介:新生儿硬化性胆管炎,也称为ns…
疾病英文名:PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd5 疾病简介:多囊肾病5,也称为pkd…
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NPHP1(Nephrocystin 1)是Nephronophthisis 1(也称为nphp1)的重要基因,与Joubert syndrome 4和Nephronophthisis 18有关,其症状包括多饮和多尿。NPHP1(Nephrocystin 1)与器官生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征等途径/超级途径有关。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为Nephronophthisis和高血压。 NPHP1 – Nephronophthisis 1
多囊性肝病,也称为常染色体显性多囊性肝病,与伴有或不伴有肾囊肿的多囊性肝病1和伴有或不伴有多囊性肝病的多囊性肾病3有关,其症状包括肝脾肿大。与多囊性肝病有关的重要基因是PRKCSH(蛋白激酶C底物80K-H),其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和巴德-毕尔德综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝肿大和腹胀。 PCLD – Polycystic Liver Disease
急性新生儿瓜氨酸血症I型,也称为急性新生儿瓜氨酸血症I型,与经典瓜氨酸血症有关。与急性新生儿瓜氨酸血症I型有关的重要基因是ASS1(瓜氨酸天冬氨酸合成酶1)。 Acute Neonatal Citrullinemia Type I
NPHP9,也被称为nphp9,与终末期肾病和NPHP2有关。与NPHP9相关的关键基因是NEK8(NIMA相关激酶8),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为NPHP和慢性肾病5期。 NPHP9 – Nephronophthisis 9
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷,线粒体,也被称为磷酸烯醇丙酮酸羧激酶2缺陷,与2型糖尿病和葡萄糖不耐受有关。与磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷,线粒体相关的重要基因是PCK2(磷酸烯醇丙酮酸羧激酶2,线粒体)。附属组织包括肝脏,相关表型为低血糖和肝脂肪变性 PCKDM – Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial