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疾病英文名:LDHCP - Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Cardiomyopathy, and Leukomelan…
疾病英文名:Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:CN2 - Crigler-Najjar Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Crigler-Najjar Syn…
疾病英文名:Caroli Disease 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Polycystic Dilatation of Intrahe…
疾病英文名:Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆酸…
疾病英文名:Isolated Congenital Hepatic Fibrosis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Isolated Chf 疾病简介:孤立性先天性肝纤维…
疾病英文名:Omphalocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Omphalocele Exumbilication Omphaloc…
疾病英文名:Childhood Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pediatric Hepatocellula…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
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咽侧壁癌,又称咽侧壁恶性肿瘤,后部,与乳头状鳞状癌和食管乳头状瘤有关。与咽侧壁癌相关的重要基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括扁桃体,相关表型为活力降低。 Tonsillar Pillar Cancer
先天性非综合征性耳聋26型,也称为耳聋,非综合征性,修饰因子1,与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和先天性非综合征性耳聋2有关。与先天性非综合征性耳聋26型,修饰因子有关的重要基因是METTL13(甲基转移酶13,EEF1A赖氨酸和N端甲基转移酶)。 DFNB26M – Deafness, Autosomal Recessive 26, Modifier of
利多卡因过敏,又称利多卡因过敏,与过敏性疾病和荨麻疹有关。与利多卡因过敏有关的重要基因是ADSS1(腺苷酸合成酶1)。附属组织包括脊髓和皮肤。 Lidocaine Allergy
包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2,也称为多系统蛋白病2,与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1和包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关。与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关的重要基因是LDB3(LIM域结合蛋白3)。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为SMN2外显子7的增加和稳态/代谢。 MSP2 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 2
皮质基底变性与上核性帕金森病、进行性1病和大脑皮克病有关。与皮质基底变性有关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白tau),其相关通路/超级通路包括神经科学。在该疾病的背景下,提到了碳酸锂和抗抑郁药。附属组织包括皮质和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Corticobasal Degeneration