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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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神经发育障碍伴听力损失和痉挛,也称为nedhls。与神经发育障碍伴听力损失和痉挛有关的重要基因是SPATA5L1(精子发生相关5类似物1)。附属组织包括大脑,相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 NEDHLS – Neurodevelopmental Disorder with Hearing Loss and Spasticity
骨骼发育不全和进行性中枢神经系统退化,致死性:与骨骼发育不全和进行性中枢神经系统退化,致死性有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型为癫痫和发育不良。 Skeletal Dysplasia and Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关2,也称为再生障碍性贫血和先天性角化病,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关2有关的重要基因是TERC(端粒酶RNA成分)。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括肝硬化和早发性白发 PFBMFT2 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 2
胶质母瘤倾向神经型与胶质母瘤有关。与胶质母瘤倾向神经型有关的重要基因是 PRR15(富含脯氨酸蛋白15)。 Glioblastoma Proneural Subtype
骨外尤文肉瘤,又称骨外尤文氏肉瘤/周围原始神经外胚层肿瘤,与肉瘤和胰岛细胞瘤有关,症状包括发热。与骨外尤文肉瘤相关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型)),其相关通路/超级通路包括神经科学和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和贝伐单抗。附属组织包括脊髓和骨髓。 Extraosseous Ewing Sarcoma