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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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自动炎症性全血减少综合症,也称为AIPCS。与自动炎症性全血减少综合症有关的重要基因是DNASE2(脱氧核糖核酸酶2,溶酶体)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为生长迟缓和蛋白尿。 AIPCS – Autoinflammatory-Pancytopenia Syndrome
加氏神经节脑膜瘤,又称加氏神经节脑膜瘤,症状包括头痛和癫痫发作。 Gasserian Ganglion Meningioma
IDH突变和1p/19q删除的少突胶质瘤,也称为星形细胞瘤,与胶质瘤易感性1有关。与IDH突变和1p/19q删除的少突胶质瘤相关的基因是IDH2(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括大脑。 Idh-Mutant and 1p/19q-Codeleted Oligodendroglioma
糖尿病微血管并发症7,也称为糖尿病微血管并发症易感性7,与血色素沉着症、1型和转铁蛋白血清水平定量性状位点2有关。与糖尿病微血管并发症7有关的重要基因是HFE(稳态铁调节器)。Pentoxifylline和Benzocaine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和内皮细胞。 MVCD7 – Microvascular Complications of Diabetes 7
脑干内皮质清细胞脑膜瘤,又称脑干内皮质清细胞脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性清细胞脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括脑。 Brainstem Intraparenchymal Clear Cell Meningioma