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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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软腭癌,又称为软腭恶性肿瘤,与中耳鳞状细胞癌和阴茎基底细胞癌有关。与软腭癌相关的重要基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和GPCR通路。相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度<=50%。 Soft Palate Cancer
绝对青光眼,又称盲性高血压眼,与眼内压定量性状位点和剥脱综合征有关。与绝对青光眼有关的重要基因是CTSA(Cathepsin A),其相关通路/超通路包括TNFR1通路和Toll样受体信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经系统和造血系统。 Absolute Glaucoma
口腔横纹肌肉瘤与梭形细胞横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤有关。与口腔横纹肌肉瘤有关的重要基因是MYOG(肌红蛋白),其相关通路/超通路包括神经系统发育和TNFR1通路。相关表型为正常和无表型分析。 Oral Rhabdomyosarcoma
皮样毛囊角化病,也称为毛囊角化病、皮样毛囊鞘,与毛囊角化病和穆尔-托尔综合征有关。与皮样毛囊角化病相关的基因是 CLEC2A(C 型凝集素域家族 2 成员 A)。相关表型是 Sindbis 病毒(SIN)衣壳蛋白和自噬体 LC3 蛋白的共定位减少,以及 SIN 病毒(SIN)dsTE12Q 感染后的存活率降低。 Pilar Sheath Acanthoma
结肠L细胞胰高血糖素样肽产生肿瘤 Colonic L-Cell Glucagon-Like Peptide Producing Tumor