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基奎斯特综合症,也称为kilqs,与感觉神经性听力损失有关。与基奎斯特综合症有关的重要基因是SLC12A2(溶质载体家族12成员2)。附属组织包括大脑,相关表型为高反射和下颌前突。 KILQS – Kilquist Syndrome
硬膜外脓肿,又称硬膜外脓肿,与椎间盘炎和硬膜下积液有关。与硬膜外脓肿有关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括补体通路和细胞因子和炎症反应。附属组织包括脊髓和大脑。 Epidural Abscess
蛋白质-能量营养不良,也称为蛋白质能量营养不良,与 kwashiorkor 和 marasmus 有关,症状包括消瘦和消瘦。与蛋白质-能量营养不良有关的重要基因是 ALB (Albumin),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了 Pentoxifylline 和辐射防护剂。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 PEM – Protein-Energy Malnutrition
T-细胞性成人急性淋巴细胞白血病,也称为T-细胞性成人急性淋巴母细胞白血病,与脊髓疾病和面瘫有关。与T-细胞性成人急性淋巴细胞白血病相关的重要基因是HBZ(血红蛋白亚基ζ),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了达利珠单抗和免疫抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 ATLL – T-Cell Adult Acute Lymphocytic Leukemia
药物性耳聋,也称为药物诱导的听力损失,与聋症、氨基糖苷类引起的感音性听力损失有关。与药物性耳聋相关的基因是MT-RNR1(线粒体编码的12S rRNA),其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下,已提到药物阿米卡星。附属组织包括大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和听力/平衡/耳。 Drug-Induced Hearing Loss