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智力发育障碍,X连锁,伴有综合征型,比劳特类型,也被称为X连锁智力障碍,伴有小脑发育不良和独特的面部外观,与聋、肌张力障碍和脑白质脱髓鞘以及辅酶Q10缺乏症,原发性3型有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征型,比劳特类型相关的基因是OPHN1(寡精蛋白1),其相关通路/超级通路包括核黄素和辅酶Q障碍。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括巨脑和智力障碍。 MRXSBL – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Billuart Type
内分泌胰腺疾病,也称为内分泌胰腺疾病,与马哈瓦什病和功能性结肠疾病有关。与内分泌胰腺疾病有关的重要基因是VIP(血管活性肠肽),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下提到了药物褪黑素。附属组织包括胰腺和胰腺的内分泌成分,相关表型是稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺。 Endocrine Pancreas Disease
结核样麻风,又称麻风、结核样,与神经炎和潜伏性梅毒有关。与结核样麻风相关的基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括内分泌/外分泌腺和肿瘤 Tuberculoid Leprosy
神经发育障碍伴小头、癫痫和脑萎缩,也称为nedmisb。与神经发育障碍伴小头、癫痫和脑萎缩有关的重要基因是EXOC8(Exocyst复合物成分8)。相关组织包括大脑,相关表型包括痉挛和高反射。 NEDMISB – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Brain Atrophy
无尿,也称为尿液分泌抑制,与肾小管发育不良和尿毒症有关,症状包括少尿和无尿,多尿和尿液分泌抑制。与无尿有关的重要基因是ACE(血管紧张素I转换酶),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及肾素-血管紧张素系统通路的药物动力学。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和稳态/新陈代谢 Anuria