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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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魁北克血小板病,又称因子V魁北克,与因子V缺乏症和血小板疾病有关。与魁北克血小板病相关的基因是PLAU(尿激酶型纤溶酶原激活物),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统的缺陷。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少症和鼻出血。 QPD – Quebec Platelet Disorder
Sapho综合症,也被称为获得性骨肥厚综合症,与脊柱炎和滑膜炎有关。与Sapho综合症相关的一个重要基因是PSTPIP2(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了帕米膦酸盐和二磷酸盐药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括关节痛和胸痛。 Sapho Syndrome
微脑原发性矮小症,托里埃洛型,也称为微脑原发性矮小症托里埃洛型,与孤立性生长激素缺乏症,类型IA和塞克尔综合征有关。附属组织包括骨和眼,相关表型为智力障碍和白内障 Microcephalic Primordial Dwarfism, Toriello Type
视网膜色素病变51,也称为rp51,与巴德-毕德尔综合症1和视网膜色素病变有关,其症状包括畏光。与视网膜色素病变51有关的重要基因是TTC8(四肽重复域8)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和苍白。 RP51 – Retinitis Pigmentosa 51
肿瘤性钙化,正常磷血症,家族性,也称为正常磷血症家族性肿瘤性钙化,与肿瘤性钙化,高磷血症,家族性,1和钙化有关。与肿瘤性钙化,正常磷血症,家族性有关的重要基因是SAMD9(无活性α模制域含9),其相关通路/超级通路包括FGF23信号通路在低磷性佝偻病及相关疾病中。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括牙龈炎和结膜炎 NFTC – Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial