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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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血小板增多症伴远端肢体缺损,也称为遗传性血小板增多症伴横向肢体缺损。与血小板增多症伴远端肢体缺损有关的重要基因是THPO(血小板生成素)。附属组织包括骨骼。 Thrombocythemia with Distal Limb Defects
骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼肌病有关的重要基因是KIF5B(Kinesin家族成员5B)。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Skeletal Muscle Disease
黏多糖贮积症X型,也被称为ARSK缺乏症,与赫勒尔综合症和谢伊综合症有关。与黏多糖贮积症X型相关的重要的基因是ARSK(芳基硫酸酯家族成员K)。关联的组织包括心脏,相关的表型是脊柱侧弯和超伸展。 MPS10 – Mucopolysaccharidosis, Type X
微小骨发育不良伴苜叶颅与克利布兰特沙德尔和脑积水有关。附属组织包括骨,相关表型包括微小骨和苜叶颅 Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull
胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤1,也称为胸主动脉瘤,与洛伊斯-迪茨综合征2和主动脉瘤有关。与胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤1相关的基因是MYH11(肌球蛋白重链11),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸唑胺和碘。附属组织包括平滑肌和心脏,相关表型包括大理石皮肤和粘液性细胞外基质积累。 AAT1 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1