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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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无血管性骨坏死,也称为avn,与家族性股骨头无血管性骨坏死和关节炎有关。与无血管性骨坏死相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。在该疾病的背景下,提到的药物有对乙酰氨基酚和他克林。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是心血管系统和呼吸系统。 AVN – Avascular Necrosis
肌阵挛性癫痫,青少年型3,也称为肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,3,与遗传性感觉和自主神经病1型有关。与肌阵挛性癫痫,青少年型3有关的重要基因是EJM3(肌阵挛性癫痫,青少年型3),其相关通路/超级通路包括鞘脂途径。 EJM3 – Myoclonic Epilepsy, Juvenile 3
骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症 与骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症有关的重要基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型为巨脑和宽头。 Osteosclerosis-Developmental Delay-Craniosynostosis Syndrome
Panner Disease, also known as aseptic necrosis of the capital humerus. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are osteochondrosis and joint swelling. Panner Disease
DBA12,也被称为 Diamond-Blackfan Anemia 12。与DBA12相关的基因是RPL15(核糖体蛋白L15)。相关组织包括骨髓和骨骼,相关表型包括室间隔缺损和三指蹼。 DBA12 – Diamond-Blackfan Anemia 12