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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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急性与亚急性炎症性脱髓性多神经病,也称为急性与亚急性炎症性多根性神经病。 Acute and Subacute Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy
颅面骨发育不全,也称为森森布伦纳综合症,与颅面骨发育不全1和短肢胸椎发育不全10有关,伴有或不伴有多指。与颅面骨发育不全相关的基因是IFT122(内质网运输122),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,放射性药物和锝Tc 99m bicisate已被提及。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括前额突出和小牙 CED – Cranioectodermal Dysplasia
维生素D依赖性软骨病,类型3,也称为vddr3,与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病,类型3有关的重要基因是CYP3A4(细胞色素P450家族3亚家族A成员4),在其相关通路/超级通路中包括生物转化途径I和II和细胞色素P450氧化。相关表型为骨骺炎和骨骺杯状改变 VDDR3 – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3
肌阵挛性癫痫,青少年型3,也称为肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,3,与遗传性感觉和自主神经病1型有关。与肌阵挛性癫痫,青少年型3有关的重要基因是EJM3(肌阵挛性癫痫,青少年型3),其相关通路/超级通路包括鞘脂途径。 EJM3 – Myoclonic Epilepsy, Juvenile 3
肌营养不良,肢带型,常染色体隐性6型,也称为lgmd2f,与肌营养不良,肢带型,常染色体隐性1型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关,其症状包括肌肉无力。与肌营养不良,肢带型,常染色体隐性6型有关的重要基因是SGCD(Sarcoglycan Delta),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏表达。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括面瘫和肩胛翼状。 LGMDR6 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6