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疾病英文名:Testicular Torsion 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Spermatic Cord Torsion Torsion of Te…
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亲缘综合症,也被称为亲缘综合症,与马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中节性发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部疾病综合症有关。与亲缘综合症有关的重要基因是AFF3(ALF转录延伸因子3)。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型为智力障碍和发育不良。 KINS – Kinsship Syndrome
遗传性非典型溶血性尿毒症,也称为家族性非典型溶血性尿毒症,与溶血性尿毒症和d-型溶血性尿毒症有关。与遗传性非典型溶血性尿毒症有关的重要基因是CD46(CD46分子),其相关通路/超级通路包括补体通路和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)。附属组织包括肾脏和胰岛。 Genetic Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome
结肠平滑肌肉瘤,也称为结肠平滑肌肉瘤,与肉瘤和肉瘤性肝内胆管癌有关。与结肠平滑肌肉瘤相关的重要基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括结肠,相关表型包括肾/尿系统和肌肉。 Colon Leiomyosarcoma
视网膜动静脉瘤与黄斑部病变、显性囊性病变和视网膜血管疾病有关。与视网膜动静脉瘤有关的重要基因是CTC1(CST端粒复制复合体成分1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷尼滨单抗和血管生成抑制剂。相关组织包括视网膜和髓系,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和色素沉着。 Retinal Telangiectasia
肺结节病,又称为孤立性肺结节,与浆细胞瘤和淀粉样变性有关,症状包括咯血。与肺结节病相关的重要基因是ACR(Acrosin),其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有放射性药物和氟代脱氧葡萄糖F18。附属组织包括肺和肝。 Pulmonary Coin Lesion