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疾病英文名:Testicular Torsion 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Spermatic Cord Torsion Torsion of Te…
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智力发育障碍伴语言延迟和畸形面容,也称为科芬-西里综合征。与智力发育障碍伴语言延迟和畸形面容相关的基因是SOX4(SRY-Box转录因子4)。相关表型包括喉软骨发育不全和室间隔缺损。 IDDSDF – Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Dysmorphic Facies
声门上区肿瘤,又称为声门上区肿瘤,与声门上癌和会厌癌有关。与声门上肿瘤相关的重要基因是PDPN(Podoplanin)。相关表型是呼吸系统。 Supraglottis Neoplasm
亨格尔-马洛夫-肖尔斯综合症,也被称为神经发育障碍伴痉挛、面部畸形和脑部异常。与亨格尔-马洛夫-肖尔斯综合症有关的重要基因是BCAS3(BCAS3微管相关细胞迁移因子)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和痉挛 HEMARS – Hengel-Maroofian-Schols Syndrome
膀胱颈癌,也被称为尿道膀胱颈恶性肿瘤。与膀胱颈癌相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53)。 Bladder Neck Cancer
血浆中免疫球蛋白D水平低相关表型是免疫系统异常。 Immunoglobulin D Level in Plasma, Low