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疾病英文名:Artichoke, Modification of Taste by 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:洋蓟,相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 遗…
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肿瘤易感综合征1,也称为肿瘤易感综合征,与眼黑色素瘤和dicer1综合征有关。与肿瘤易感综合征1有关的重要基因是BAP1(BRCA1相关蛋白1),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和通过 Holliday 结构中间体解决D-环结构。附属组织包括肺和肾,相关表型包括脑膜瘤和皮肤黑色素瘤。 TPDS1 – Tumor Predisposition Syndrome 1
肠双糖酶缺乏症,也称为双糖酶缺乏症,与蔗糖异麦芽酶缺乏症、先天性和乳糜病有关。与肠双糖酶缺乏症有关的一个重要基因是MGAM(麦芽糖-葡萄糖淀粉酶)。 Intestinal Disaccharidase Deficiency
线粒体复合体IV缺陷,核型19,也称为线粒体复合体4缺陷,核型19。与线粒体复合体IV缺陷,核型19有关的重要基因是PET117(PET117细胞色素C氧化酶伴侣)。附属组织包括延髓,相关表型为发育退化和反复呼吸道感染。 MC4DN19 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 19
子宫平滑肌肉瘤,也称为子宫平滑肌瘤。 Uterine Corpus Adenofibroma
部分胎儿酒精综合症与胎儿酒精综合症和酒精相关神经发育障碍有关。与部分胎儿酒精综合症有关的重要基因是PFAS(磷酸核糖酰甲酰甘氨酸胺合成酶)。在该疾病的背景下,已提到的药物是乙醇和甘油。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是死亡/老化。 Partial Fetal Alcohol Syndrome