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20q缺失与白血病、慢性粒细胞白血病和骨髓纤维化有关。相关组织包括髓系组织。 Chromosome 20q Deletion
胎儿血红蛋白数量性状位点6,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,klf1相关,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点6有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和脾脏。 HBFQTL6 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 6
肝硬化(由血吸虫病感染引起),也称为血吸虫病感染引起的肝硬化易感性,与唐氏综合症和戈谢病II型有关。与肝硬化(由血吸虫病感染引起)相关的基因是SM2(肝硬化易感性)。相关组织包括肝脏。 SM2 – Hepatic Fibrosis, Severe Due to Schistosoma Mansoni Infection
肝静脉闭塞症,又名布迪-奇里综合症,与肝静脉闭塞性疾病和髓系增生性肿瘤有关。与布迪-奇里综合症相关的一个重要基因是JAK2(Janus激酶2),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括蛋白质C和贝伐单抗。相关组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括脾肿大和门静脉高压。 BDCHS – Budd-Chiari Syndrome
Nephrotic Syndrome, Type 17,也被称为nphs17。与Nephrotic Syndrome, Type 17相关的基因是NUP85(核孔蛋白85)。关联的组织包括肾脏,相关的表型是身材矮小和蛋白尿。 NPHS17 – Nephrotic Syndrome, Type 17