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疾病英文名:NARP - Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Narp S…
疾病英文名:LIMM - Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile 疾病分类:罕见病 其他别名:Lethal Infantile Mito…
疾病英文名:MIDD - Diabetes and Deafness, Maternally Inherited 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Midd Ma…
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疾病英文名:MMIT - Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mito…
疾病英文名:KSS - Kearns-Sayre Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ophthalmoplegia Mitochondrial …
疾病英文名:MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Epi…
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线粒体底物载体病与发育性和癫痫性脑病39伴白质营养不良有关。 Mitochondrial Substrate Carrier Disorder
因子VII缺乏症,也称为低活性凝血酶原血症,与血友病和凝血酶原缺乏症、先天性相关,症状包括鼻出血。与因子VII缺乏症相关的基因是F7(凝血因子VII),其相关通路/超级通路包括疾病和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有奥法木单抗和索拉非尼。附属组织包括肝脏和肺,相关表型包括胃肠道出血和颅内出血。 FA7D – Factor Vii Deficiency
骨质疏松和稀疏的头发,也被称为Kaler Garrity Stern综合征。附属组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和骨质疏松。 Osteopenia and Sparse Hair
生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱2,常染色体显性,也被称为ghisid2。与生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱2,常染色体显性有关的重要基因是STAT5B(信号转导和转录激活因子5B)。附属组织包括骨,相关表型包括小头畸形和身材矮小 GHISID2 – Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 2, Autosomal Dominant
罕见遗传性视网膜血管病 Rare Genetic Retinal Vasculopathy