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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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外阴腔上皮性软组织肉瘤,相关组织包括外阴。 Vulvar Alveolar Soft Part Sarcoma
原发性眼压低,也称为原发性眼压低。附属组织包括眼睛。 Primary Eye Hypotony
智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调,也称为idpogsa。与智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调有关的重要基因是ABCA2(ATP结合盒家族A成员2)。相关表型为癫痫和失语症。 IDPOGSA – Intellectual Developmental Disorder with Poor Growth and with or Without Seizures or Ataxia
直肠腺瘤与腺瘤和腹泻有关。与直肠腺瘤有关的重要基因是LINC01160(长内含非编码RNA1160)。附属组织包括结肠。 Rectum Adenoma
结缔组织癌,又称肿瘤、结缔组织,与胸膜癌和骨癌有关。与结缔组织癌相关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨和甲状腺。 Connective Tissue Cancer