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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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B-细胞成人急性淋巴细胞白血病,也称为成人B急性淋巴细胞白血病,与儿童急性淋巴细胞白血病和成人急性淋巴细胞白血病有关,其症状包括骨痛。与B-细胞成人急性淋巴细胞白血病相关的重要基因是IKZF1(IKAROS家族锌指1),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用以及SARS-CoV-2激活的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Methylprednisolone hemisuccinate这两种药物。相关组织包括T细胞和肝脏,相关表型为免疫系统和肝脏/胆道系统。 B-Cell Adult Acute Lymphocytic Leukemia
线粒体复合体I缺陷,核型21,也称为mc1dn21。与线粒体复合体I缺陷,核型21有关的重要基因是NUBPL(NUBP铁硫簇组装因子,线粒体)。相关组织包括肝脏和小脑,相关表型为痉挛和眼震。 MC1DN21 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 21
无菌性脑膜炎,又称为急性无菌性脑膜炎,与梅毒性脑膜炎和辛卡综合症有关。与无菌性脑膜炎相关的基因是IL1R1(白介素1受体1型),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下,已经提到了头孢曲松和阿昔洛韦。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Aseptic Meningitis
口腔炎与病毒性传染病和埃博拉出血热有关,症状包括口腔黏膜水泡、红斑和口腔表现。与口腔炎相关的基因是VDI(Vesicular Stomatitis Virus Defective Interfering Particle Suppression),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和乳腺,相关表型是细胞和免疫系统。 Stomatitis
鼻病,也称为鼻病,与嗜酸性粒细胞增多症和脑膜炎有关,症状包括呼吸困难、呼吸暂停和流鼻涕。与鼻病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到了甘草和药物解决方案。相关组织包括肺和脑,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Nose Disease