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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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惰性浆细胞白血病,也称为惰性白血病,与白血病、多发性骨髓瘤和骨髓增生异常综合征有关,其症状包括骨痛。与惰性浆细胞白血病相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下,已经提到了醋酸地塞米松和地塞米松这两种药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肿瘤和皮肤 Indolent Plasma Cell Myeloma
Carabelli Anomaly of Maxillary Molar Teeth 相关表型包括牙列异常和铲形上颌中切牙 Carabelli Anomaly of Maxillary Molar Teeth
硬膜外脓肿,又称硬膜外脓肿,与椎间盘炎和硬膜下积液有关。与硬膜外脓肿有关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括补体通路和细胞因子和炎症反应。附属组织包括脊髓和大脑。 Epidural Abscess
肝肉瘤,又称肝肉瘤,与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma
表皮松解性水疱病合并幽门梗阻,也称为eb-pa,与表皮松解性水疱病、连接5b、幽门梗阻和表皮松解性水疱病有关。与表皮松解性水疱病合并幽门梗阻有关的重要基因是ITGB4(整合素β4亚基),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是皮肤。 EB-PA – Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia