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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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线粒体复合体I缺陷,核型28,也称为mc1dn28。与线粒体复合体I缺陷,核型28有关的重要基因是NDUFA13(NADH:泛醌氧化还原酶亚基A13)。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为生长迟缓和异常锥体束征。 MC1DN28 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 28
弗里德里希共济失调,又称视神经萎缩和感觉神经性耳聋相关表型,包括共济失调和感觉神经性听力障碍。 Friedreich Ataxia, So-Called, with Optic Atrophy and Sensorineural Deafness
视网膜淋巴瘤,又称视网膜淋巴瘤,与急性视网膜坏死综合症和伯基特淋巴瘤有关。与视网膜淋巴瘤有关的重要基因是IGLL5(免疫球蛋白λ样多肽5),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和免疫应答FcεRI通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Pomalidomide这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是减少的乳腺球形成和无表型分析。 Retina Lymphoma
脑水肿,又称为脑水肿,与颅内高压和中风、缺血有关,症状包括抽搐、呕吐和昏迷。与脑水肿有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有青蒿琥和青蒿素。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Brain Edema
李斯特菌脑膜炎,又称脑膜炎、李斯特菌,与李斯特菌病和病毒性脑膜炎有关。与李斯特菌脑膜炎相关的基因是CD52(CD52分子),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和SARS-CoV-2的固有免疫逃避和细胞特异性免疫反应。附属组织包括脊髓和骨髓。 Listeria Meningitis