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线粒体遗传

肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病，也称为MERRF综合症，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及帕金森病有关。与肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的TRNA-Leu（UUA/G）1），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合物I生物合成。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为共济失调和感觉神经性听力障碍。 MERRF – Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers

肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病，也称为MERRF综合症，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及帕金森病有关。与肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的TRNA-Leu（UUA/G）1），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合物I生物合成。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为共济失调和感觉神经性听力障碍。 MERRF – Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers

疾病英文名：MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…

眼科疾病
2023-11-11 408
视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp Autosomal Recessive Retinitis…

X连锁隐性
2023-11-11 629
神经病变、共济失调和色素性视网膜炎，也被称为narp综合症，与孤立的ATP合成酶缺陷和遗传性视神经病变有关，其症状包括共济失调、癫痫和近端神经性肌肉无力。与神经病变、共济失调和色素性视网膜炎有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括癫痫和眼震。 NARP – Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa

神经病变、共济失调和色素性视网膜炎，也被称为narp综合症，与孤立的ATP合成酶缺陷和遗传性视神经病变有关，其症状包括共济失调、癫痫和近端神经性肌肉无力。与神经病变、共济失调和色素性视网膜炎有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括癫痫和眼震。 NARP – Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：NARP - Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Narp S…

眼科疾病
2023-11-10 608
Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, is related to leber congenital amaurosis 16 and leber congenital amaurosis 12, and has symptoms including ataxia, photophobia and static tremor. An important gene associated with Leber Plus Disease is RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Ciliary landscape. The drugs Curcumin and Bezafibrate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include Eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and severely reduced visual acuity. Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, 与 leber congenital amaurosis 16 和 leber congenital amaurosis 12 有关，症状包括共济失调、畏光和静止性震颤。与 Leber Plus Disease 有关的重要基因是 RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65)，其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。在该疾病的背景下，已经提到过 Curcumin 和 Bezafibrate 这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和严重视力减退。 CRB – Leber Plus Disease

Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, is related to leber congenital amaurosis 16 and leber congenital amaurosis 12, and has symptoms including ataxia, photophobia and static tremor. An important gene associated with Leber Plus Disease is RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Ciliary landscape. The drugs Curcumin and Bezafibrate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include Eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and severely reduced visual acuity. Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, 与 leber congenital amaurosis 16 和 leber congenital amaurosis 12 有关，症状包括共济失调、畏光和静止性震颤。与 Leber Plus Disease 有关的重要基因是 RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65)，其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。在该疾病的背景下，已经提到过 Curcumin 和 Bezafibrate 这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和严重视力减退。 CRB – Leber Plus Disease

疾病英文名：CRB - Leber Plus Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Leber Congenital Amaurosis Amauro…

常染色体显性遗传
2023-11-10 422
多发性对称性脂肪瘤，也称为多发性对称性脂肪瘤，与脂质储存疾病和脂肪瘤有关。与多发性对称性脂肪瘤相关的基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括家族性部分性脂肪营养不良。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为关节僵硬和多发性脂肪瘤 MSL – Lipomatosis, Multiple Symmetric

多发性对称性脂肪瘤，也称为多发性对称性脂肪瘤，与脂质储存疾病和脂肪瘤有关。与多发性对称性脂肪瘤相关的基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括家族性部分性脂肪营养不良。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为关节僵硬和多发性脂肪瘤 MSL – Lipomatosis, Multiple Symmetric

疾病英文名：MSL - Lipomatosis, Multiple Symmetric 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Multiple Symmetric…

常染色体显性遗传
2023-11-10 289
血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

疾病英文名：Sideroblastic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…

X连锁显性
2023-11-10 570
线粒体肌病，致命性婴儿型，也称为致命性婴儿型线粒体肌病，与孤立性细胞色素c氧化酶缺陷和线粒体疾病有关。与线粒体肌病，致命性婴儿型相关的基因是MT-TT（线粒体编码的丙氨酸tRNA）。附属组织包括肝脏和肺，相关表型包括肾功能不全和进行性外眼肌麻痹。 LIMM – Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile

线粒体肌病，致命性婴儿型，也称为致命性婴儿型线粒体肌病，与孤立性细胞色素c氧化酶缺陷和线粒体疾病有关。与线粒体肌病，致命性婴儿型相关的基因是MT-TT（线粒体编码的丙氨酸tRNA）。附属组织包括肝脏和肺，相关表型包括肾功能不全和进行性外眼肌麻痹。 LIMM – Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile

疾病英文名：LIMM - Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile 疾病分类：罕见病 其他别名：Lethal Infantile Mito…

线粒体的
2023-11-10 555
糖尿病和耳聋，母系遗传，也被称为MIDD，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及线粒体肌病有关。与糖尿病和耳聋，母系遗传有关的重要基因是MT-TE（线粒体编码的TRNA-Glu（GAA/G））。在该疾病的背景下，已经提到了6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括便秘和2型糖尿病。 MIDD – Diabetes and Deafness, Maternally Inherited

糖尿病和耳聋，母系遗传，也被称为MIDD，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及线粒体肌病有关。与糖尿病和耳聋，母系遗传有关的重要基因是MT-TE（线粒体编码的TRNA-Glu（GAA/G））。在该疾病的背景下，已经提到了6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括便秘和2型糖尿病。 MIDD – Diabetes and Deafness, Maternally Inherited

疾病英文名：MIDD - Diabetes and Deafness, Maternally Inherited 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Midd Ma…

其它疾病
2023-11-10 378
皮尔逊骨髓-胰腺综合征，也称为皮尔逊综合症，与铁粒幼细胞性贫血和3-甲基戊二酸尿症有关。与皮尔逊骨髓-胰腺综合征相关的基因是MT-CO2（线粒体编码的细胞色素C氧化酶II），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了维生素E和DL-α-生育酚。附属组织包括胰腺和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和网织红细胞增多。 Pearson Marrow-Pancreas Syndrome

皮尔逊骨髓-胰腺综合征，也称为皮尔逊综合症，与铁粒幼细胞性贫血和3-甲基戊二酸尿症有关。与皮尔逊骨髓-胰腺综合征相关的基因是MT-CO2（线粒体编码的细胞色素C氧化酶II），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了维生素E和DL-α-生育酚。附属组织包括胰腺和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和网织红细胞增多。 Pearson Marrow-Pancreas Syndrome

疾病英文名：Pearson Marrow-Pancreas Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pearson Syndrome Sidero…

内分泌类疾病
2023-11-10 719
家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Familial or Idiopathic …

X连锁隐性
2023-11-10 711
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