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小脑性共济失调,早期发病,伴有保留腱反射,也称为哈丁共济失调,与小脑性共济失调,早期发病,伴有眼球运动性失用和低白蛋白血症和3-甲基戊二酸尿,类型III有关,其症状包括小脑性共济失调,相关组织包括皮质和结肠,相关表型为进行性小脑性共济失调和异常锥体束征 EOCA – Cerebellar Ataxia, Early-Onset, with Retained Tendon Reflexes
免疫介导性血栓性血小板减少性紫癜,也称为抗ADAMTS-13抗体相关性血栓性血小板减少性紫癜,与血栓性血小板减少性紫癜和紫癜有关。在该疾病的背景下,提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括肺和内皮细胞。 ATTP – Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
颅缝早闭4型,也称为crs4。与颅缝早闭4型有关的重要基因是ERF(ETS2 Repressor Factor)。相关组织包括大脑和垂体,相关表型为大头和鼻梁凹陷。 CRS4 – Craniosynostosis 4
因子X缺乏症,也称为斯图尔特-普罗沃因子缺乏症,与斯科特综合症和维生素K缺乏性出血有关。与因子X缺乏症相关的一个重要基因是F10(凝血因子X),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有纤溶剂和低分子量肝素。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为延长的凝血酶原时间和降低的因子X活性。 FA10D – Factor X Deficiency
10号染色体长臂部分单倍体,也称为X染色体长臂部分缺失,与10q非远端单倍体和伴有生殖器发育异常的肌管性肌病有关。 Partial Monosomy of the Long Arm of Chromosome 10