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疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Progressive External Ophthalmoplegia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…
疾病英文名:LDYT - Leber Optic Atrophy and Dystonia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Marsden Syndrome L…
疾病英文名:Periodic Paralysis with Later-Onset Distal Motor Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Mitochondrial Myopathy with Diabetes 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Mitochondrial Myopa…
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疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Cardiomyopathy and Hearing Loss 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:T…
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Gli3-相关帕里斯特-霍尔综合症与注意力缺陷多动障碍和帕里斯特-霍尔综合症有关。附属组织包括大脑。 Gli3-Related Pallister-Hall Syndrome
非综合征性X连锁智力障碍9,也称为X连锁精神发育迟滞44,与X连锁智力发育障碍9和X连锁智力发育障碍29有关。与非综合征性X连锁智力障碍9有关的重要基因是FTSJ1(FtsJ RNA 2′-O-Methyltransferase 1)。 MRX9 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 9
脊髓性肌萎缩症57,常染色体隐性,也称为遗传性脊髓性肌萎缩症57,与脊髓性肌萎缩症11,常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性有关,症状包括未指明的视力丧失。与脊髓性肌萎缩症57,常染色体隐性有关的重要基因是TFG(从内质网到高尔体的调节器)。附属组织包括眼睛,相关表型是周围神经传导异常和爬楼梯困难。 SPG57 – Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive
先天性大动脉转位合并心脏畸形,也称为先天性未纠正的大血管转位合并心脏畸形。与先天性大动脉转位合并心脏畸形有关的重要基因是CFC1(Cripto,FRL-1,Cryptic Family 1)。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformation
炎症性肠病10,也称为炎症性肠病10,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病10有关的重要基因是ATG16L1(自噬相关16样1)。附属组织包括结肠和皮肤。 IBD10 – Inflammatory Bowel Disease 10