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疾病英文名:CMTMA1 - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Mitochondrial Form, 1 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病…
疾病英文名:Pure Mitochondrial Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼…
疾病英文名:RM-MT - Myoglobinuria, Recurrent 疾病分类:罕见病 感染性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Myoglobinuria Recurrent …
疾病英文名:DFNM - Deafness, Nonsyndromic Sensorineural, Mitochondrial 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Oncocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oxyphilic Adenoma Follicular Adenoma, Oxyphili…
疾病英文名:Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Dystonia 疾病分类:罕见病 其他别名:Maternally-Inherited Mitochondrial …
疾病英文名:AD-MT - Alzheimer Disease Mitochondrial 疾病分类:非罕见病 其他别名:Alzheimer Disease, Susceptibi…
疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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先天性聋-生殖器畸形-掌跖骨融合综合征,也称为听力损失-生殖器畸形-掌跖骨融合综合征,与菲弗·卡普弗尔综合征有关。相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 Deafness-Genital Anomalies-Metacarpal and Metatarsal Synostosis Syndrome
阴道恶性生殖细胞瘤,也称为阴道生殖细胞恶性肿瘤。附属组织包括肝脏。 Malignant Germ Cell Tumor of the Vagina
春季角结膜炎,又称春季结膜炎,与角结膜炎和春季结膜炎有关。与春季角结膜炎相关的重要基因是RNASE3(核糖核酸酶A家族成员3),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和克霉唑。附属组织包括眼睛和T细胞,相关表型为光敏感和流泪异常。 VKC – Vernal Keratoconjunctivitis
骨髓炎与球孢子菌病和萨福综合症有关,症状包括骨痛和肢体疼痛。与骨髓炎相关的基因是LPIN2(脂蛋白2),与其相关的途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ciprofloxacin和Cefepime这两种药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Osteomyelitis
遗传性眼肿瘤关联组织包括眼。 Genetic Eye Tumor