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线粒体遗传

纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为爬楼梯困难和运动耐受性差 Pure Mitochondrial Myopathy

疾病英文名:Pure Mitochondrial Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼…

2023-11-10 488

肾小管病、糖尿病和小脑性共济失调与凯尔恩-赛尔综合症有关。相关表型包括发育不良和上睑下垂。 Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia

疾病英文名:Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…

2023-11-10 482

线粒体DNA相关性肌张力障碍,也称为母系遗传性线粒体肌张力障碍。 Mitochondrial Dna-Related Dystonia

疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Dystonia 疾病分类:罕见病 其他别名:Maternally-Inherited Mitochondrial …

2023-11-10 378