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疾病英文名:CMTMA1 - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Mitochondrial Form, 1 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病…
疾病英文名:Pure Mitochondrial Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼…
疾病英文名:RM-MT - Myoglobinuria, Recurrent 疾病分类:罕见病 感染性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Myoglobinuria Recurrent …
疾病英文名:DFNM - Deafness, Nonsyndromic Sensorineural, Mitochondrial 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Oncocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oxyphilic Adenoma Follicular Adenoma, Oxyphili…
疾病英文名:Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Dystonia 疾病分类:罕见病 其他别名:Maternally-Inherited Mitochondrial …
疾病英文名:AD-MT - Alzheimer Disease Mitochondrial 疾病分类:非罕见病 其他别名:Alzheimer Disease, Susceptibi…
疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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14q远端单体型,也称为14q端粒缺失。相关组织包括心脏。 Distal Monosomy 14q
高雪氏症,又称高雪病,与高雪病型II和高雪病型III有关,症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1(葡萄糖脑苷脂酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下,已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease
缓解型阴性对称性关节炎伴凹陷性水肿,也称为rs3pe,与关节炎和颞动脉炎有关。附属组织包括内皮组织和肺组织。 Remitting Seronegative Symmetrical Synovitis with Pitting Edema
自身免疫性肺间质、关节和肾脏疾病,也称为自身免疫性肺间质疾病-关节炎综合征,与肺间质疾病和肺部疾病有关。与自身免疫性肺间质、关节和肾脏疾病相关的重要基因是COPA(COPI复合物亚基α)。附属组织包括肺和肾脏,相关表型为关节炎和气短。 AILJK – Autoimmune Interstitial Lung, Joint, and Kidney Disease
白内障2型,多型,也被称为白内障,科波克样,与白内障30和肝硬化有关。与白内障2型,多型相关的基因是CRYGC(晶状体伽马C)。附属组织包括眼睛,相关表型是畏光和小眼球。 CTRCT2 – Cataract 2, Multiple Types