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疾病英文名:Coarctation of Aorta 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Aortic Coarctation Coarctation of the…
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手指过长-足部异常-严重胸骨凹陷症,附属组织包括骨骼。 Finger Hyperphalangy-Toe Anomalies-Severe Pectus Excavatum Syndrome
先天性耳闭锁、多发性先天性异常和智力障碍,也称为库珀-贾布斯综合症。相关组织包括骨骼,相关表型包括智力障碍和前额突出 Aural Atresia, Multiple Congenital Anomalies, and Mental Retardation
5q31.3微缺失综合症,也被称为5q31.3微缺失引起的严重新生儿低张力-癫痫-脑病综合症,与低张力和神经发育障碍有关,伴有新生儿呼吸不足、低张力和喂养困难。与5q31.3微缺失综合症有关的重要基因是PURA(富含嘌呤元素结合蛋白A)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型包括EEG异常和上睑下垂。 5q31.3 Microdeletion Syndrome
黄斑区的孔源性视网膜脱离,也称为孔源性视网膜脱离,与泡状肾病和视神经孔源性视网膜脱离有关。与黄斑区的孔源性视网膜脱离相关的基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(Langereis血型)),其相关通路/超级通路包括表皮分化和中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括黄斑区的孔源性视网膜脱离和神经系统。 Coloboma of Macula
肌阵挛、小脑共济失调和耳聋,也称为肌阵挛-小脑共济失调-耳聋综合征,与铜蓝蛋白病和肌阵挛有关。相关表型为言语障碍和肌阵挛。 Myoclonus, Cerebellar Ataxia, and Deafness