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疾病英文名:Coarctation of Aorta 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Aortic Coarctation Coarctation of the…
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先天性膝内翻与先天性膝关节脱位和拉森综合症有关。附属组织包括皮肤。 Congenital Genu Recurvatum
5号染色体短臂部分三体/四体,也称为5号染色体短臂部分复制/三倍体。 Partial Trisomy/tetrasomy of the Short Arm of Chromosome 5
胎儿吲哚美辛综合症,又称为吲哚美辛胚胎胎儿病,与结肠炎和早产前膜破裂有关。附属组织包括胎盘和肾脏,相关表型为呼吸功能不全和肾病 Fetal Indomethacin Syndrome
小头畸形1型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph1,与原发性小头畸形和小头畸形10型,原发性,常染色体隐性有关。与小头畸形1型,原发性,常染色体隐性有关的重要基因是MCPH1(微小头蛋白1)。附属组织包括胎儿脑和脑,相关表型为身材矮小和智力障碍 MCPH1 – Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive
范马尔德格姆综合症1,也被称为脑面关节综合症,与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1(Dachsous Cadherin-Related 1),其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳(第4阶段的第3阶段)。附属组织包括大脑和气管,相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1