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高级子宫内膜神经内分泌癌,也称为子宫内膜低分化神经内分泌癌。附属组织包括子宫。 High-Grade Neuroendocrine Carcinoma of the Corpus Uteri
蜗壳盆腔发育不良,也称为软骨发育不良、新生儿致死性、蜗壳盆腔、与骨软骨发育不良和脊柱腰椎骶骨发育不良、sedaghatian型有关。与蜗壳盆腔发育不良有关的重要基因是SLC35D1(溶质载体家族35成员D1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸根和氨基酸/寡肽的疾病和运输,相关组织包括骨,相关表型包括巨脑和短颈。 SHNKND – Schneckenbecken Dysplasia
关节松弛、身材矮小和近视,也被称为JLSM。与关节松弛、身材矮小和近视有关的重要基因是GZF1(GDNF诱导的锌指蛋白1)。附属组织包括骨和肺,相关表型包括听力障碍和腹股沟疝。 JLSM – Joint Laxity, Short Stature, and Myopia
GM2-岩藻糖苷酶缺乏症,Ab变体,也被称为己糖胺酶激活剂缺乏症,与岩藻糖苷酶病和岩藻糖苷酶病有关,症状包括听力过敏、癫痫和异常锥体束征。与GM2-岩藻糖苷酶缺乏症,Ab变体有关的重要基因是GM2A(岩藻糖苷酶GM2激活剂),其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型包括高反射和异常锥体束征。 GM2GAB – Gm2-Gangliosidosis, Ab Variant
偏头痛,家族性偏瘫型2,也称为偏头痛,家族性基底型,与头痛和家族性偏瘫型偏头痛有关,症状包括发热、偏瘫和偏瘫。与偏头痛,家族性偏瘫型2有关的重要基因是ATP1A2(钠/钾转运蛋白α2亚基),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽和神经科学的运输。附属组织包括大脑和平滑肌,相关表型包括眼球震颤和震颤。 FHM2 – Migraine, Familial Hemiplegic, 2