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疾病英文名:Cleft Lip and Alveolus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干…
疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
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疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
疾病英文名:Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Drug-Induced Ai…
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疾病英文名:Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:系统性红斑狼疮(SLE)…
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肠尿瘘,也称为肠尿路瘘,与克罗恩病和尿路感染有关。附属组织包括结肠和阑尾。 Enterovesical Fistula
发育性和癫痫性脑病6b,也称为发育性和癫痫性脑病6b,非Dravet,与SCN1A癫痫障碍和常染色体显性大脑巨细胞病有关。与发育性和癫痫性脑病6b有关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 DEE6B – Developmental and Epileptic Encephalopathy 6b
智力发育障碍,常染色体隐性46型,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性46型,其症状包括焦虑和睡眠障碍。与智力发育障碍,常染色体隐性46型有关的重要基因是NDST1(N-去乙酰酶和N-硫酸转移酶1)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT46 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 46
17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症,也称为中性17-β羟类固醇氧化还原酶缺乏症,与男性乳腺发育和尿道下裂有关。与17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症相关的基因是HSD17B3(17-β羟类固醇脱氢酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和类固醇代谢。相关组织包括前列腺和睾丸,相关表型包括隐睾和男性乳腺发育。 MPH – 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Iii Deficiency
流行性脑膜炎与紫癜和毒性休克综合征有关。与流行性脑膜炎有关的重要基因是BPI(杀菌性通透性增加蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢神经系统的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括肾上腺和皮肤。 Meningococcemia