热门标签:
疾病英文名:Thyrotoxic Periodic Paralysis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Thyrotoxic Hypokalemic Per…
疾病英文名:ASAN - Acute Sensory Ataxic Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Sensory Ataxic Gui…
疾病英文名:Cleft Lip and Alveolus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干…
疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
疾病英文名:Total Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有…
疾病英文名:NMO - Neuromyelitis Optica 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Devic Syndrome Devic Disease Ne…
疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
疾病英文名:Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Drug-Induced Ai…
疾病英文名:Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Iniencephalus 疾病简介:无脑畸形,也称为无脑畸形,与开放性无脑畸形和闭合性…
疾病英文名:Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:系统性红斑狼疮(SLE)…
免费咨询基因检测相关问题
Binswanger病,又名多梗死痴呆,与韦尼克-科尔萨科夫综合症和脑动脉硬化有关。与Binswanger病相关的基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下,已提到药物达比加群和西洛司他。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型为神经系统和正常。 Binswanger’s Disease
先天性聋,常染色体隐性16型,也被称为dfnb16,与猫精蛋白相关男性不育和聋-不育综合征有关。与先天性聋,常染色体隐性16型有关的重要基因是STRC(Stereocilin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑,相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB16 – Deafness, Autosomal Recessive 16
嗜酸粒细胞性结肠炎与结肠炎和嗜酸粒细胞性综合征有关。附属组织包括结肠和骨髓。 Eosinophilic Colitis
隐孢子虫病,又名矮带绦虫病,与绦虫病和囊尾绦虫病有关。与隐孢子虫病有关的重要基因是IFNA1(干扰素α1)。相关组织包括小肠和胸腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和免疫系统 Hymenolepiasis
新生儿抗磷脂综合征,又称为新生儿抗磷脂抗体综合征,与抗磷脂综合征和因凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Antiphospholipid Syndrome