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9q21.3微缺失综合症,也被称为神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症,由于9q21.3微缺失引起。与9q21.3微缺失综合症相关的基因是HNRNPK(异质核糖核蛋白K)。关联的组织包括骨和舌,相关表型包括肌张力减低和长眼裂。 Neurodevelopmental Disorder-Craniofacial Dysmorphism-Cardiac Defect-Skeletal Anomalies Syndrome Due to 9q21.3 Microdeletion
先天性进行性肌病伴脊柱侧弯,也称为肌骨病。与先天性进行性肌病伴脊柱侧弯有关的重要基因是PAX7(配对盒7)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括上睑下垂和步态障碍。 MYOSCO – Myopathy, Congenital, Progressive, with Scoliosis
痉挛性截瘫15,常染色体隐性,也称为spg15,与马斯特综合症和痉挛性截瘫11,常染色体隐性有关,其症状包括克隆、共济失调和尿急。与痉挛性截瘫15,常染色体隐性有关的重要基因是ZFYVE26(锌指FYVE型含26)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型是脑桥小脑束的发育不良和智力障碍。 SPG15 – Spastic Paraplegia 15, Autosomal Recessive
指甲发育不良,非综合征性先天性,7型,也称为先天性指数手指甲发育不良,与指甲发育不良,非综合征性先天性,4型和2q35染色体重复综合征有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为指甲发育不良和薄指甲 NDNC7 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 7
综合性的成骨不全症和埃勒斯-当洛斯综合症2,也被称为oieds2。与综合性的成骨不全症和埃勒斯-当洛斯综合症2有关的重要基因是COL1A2(胶原蛋白I型α2链)。关联的组织包括骨骼和皮肤,相关的表型是矮小和关节过度活动。 OIEDS2 – Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 2