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多因素遗传

孤立性无脑/大头畸形 关联组织包括皮肤和大脑,相关表型为原发性肾上腺功能不全和无脑 Isolated Anencephaly/exencephaly

疾病英文名:Isolated Anencephaly/exencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性无脑/大头畸形 关联组织包括皮…

2023-11-10 782

脑裂畸形与唇裂和肛门闭锁有关。与脑裂畸形相关的基因是PTCH1(Patched 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。相关组织包括大脑和嗅球,相关表型包括后颅窝发育不良和智力障碍。 Lobar Holoprosencephaly

疾病英文名:Lobar Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:脑裂畸形与唇裂和肛门闭锁有关。与脑裂畸形相关的基因是P…

2023-11-10 771
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