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噬血细胞网织症,又名噬血细胞网织炎,与噬血细胞淋巴细胞增生症、家族性1型和再生障碍性贫血有关。 Hemophagocytic Reticulosis
家族性卷发症,也被称为卷发症,与7号和8号稀发症有关。与家族性卷发症有关的重要基因是LIPH(脂酶H),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为细发和卷发 Familial Woolly Hair Syndrome
智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症,也被称为Morm综合症,与巴德-毕德尔综合症1和Joubert综合症1有关,其症状包括盆腔疼痛。与智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症有关的重要基因是INPP5E(肌醇多磷酸-5-磷酸酶E)。在该疾病的背景下,提到的药物有利多卡因和镇静催眠药。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是语言和言语发育延迟以及视力障碍。 MORMS – Impaired Intellectual Development, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and Micropenis Syndrome
罕见遗传下丘脑或垂体疾病,相关组织包括垂体。 Rare Genetic Hypothalamic or Pituitary Disease
系统性肥大细胞增生症,也称为系统性肥大细胞疾病,与系统性肥大细胞增生症相关联的血液肿瘤和惰性系统性肥大细胞增生症有关。与系统性肥大细胞增生症有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括蛋白激酶抑制剂和伊马替尼甲酯。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)的生存能力降低和细胞死亡增加。 SMCD – Systemic Mastocytosis