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血型、Rh 系统,又称 Rh 血型系统,与胎儿和新生儿溶血病、Rh 引起的肾上腺皮癌、遗传有关。与血型、Rh 系统有关的重要基因是 RHD(Rh 血型 D 抗原)。 Blood Group, Rh System
因子XIII缺乏症,也称为遗传性因子XIII缺乏症,与血栓性血小板减少症和血管瘤有关,症状包括延长的脐带出血。与因子XIII缺乏症有关的重要基因是F13A1(凝血因子XIII A链),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括髓系和肝脏,相关表型为异常的脐带残端出血和因子XIII活性降低。 Factor Xiii Deficiency
3号常染色体隐性无丙种球蛋白血症,也称为3号常染色体隐性无丙种球蛋白血症,与免疫缺陷病和人类免疫缺陷病毒1型有关,症状包括腹泻。与3号常染色体隐性无丙种球蛋白血症相关的基因是CD79A(CD79a分子)。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型为中性粒细胞减少和发育不良。 AGM3 – Agammaglobulinemia 3, Autosomal Recessive
获得性血管瘤与毛细血管瘤和血管瘤有关。与获得性血管瘤有关的重要基因是PROX1(Prospero Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和胰腺癌中由NRP1触发的信号通路。相关表型为消化/消化道和免疫系统。 Acquired Hemangioma
腺苷脱氨酶升高,溶血性贫血,也称为由于腺苷脱氨酶升高引起的溶血性贫血,与由于红细胞腺苷脱氨酶过量产生的溶血性贫血有关。与腺苷脱氨酶升高,溶血性贫血相关的基因是GATA1(GATA结合蛋白1)。相关表型是溶血性贫血和网织红细胞增多症。 HAEADA – Adenosine Deaminase, Elevated, Hemolytic Anemia Due to