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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2cc,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2cc,与神经病和Charcot-Marie-Tooth病中间型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2cc相关的基因是NEFH(神经丝重链),其相关通路/超级通路包括神经科学和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括周围神经,相关表型包括近端肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 CMT2CC – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2cc
Omodysplasia 2,也称为常染色体显性多态性,与多态性1和多态性2有关。与Omodysplasia 2有关的重要基因是FZD2(Frizzled Class Receptor 2),其相关通路/超级通路包括CTNNB1 S37突变体未被磷酸化和乳腺癌通路。附属组织包括骨和子宫,相关表型包括隐睾和肘关节脱位。 OMOD2 – Omodysplasia 2
先天性震颤性斜视、基底变化和白内障,也称为卡尔斯-新生儿综合症,与先天性震颤性斜视和病理性震颤性斜视有关。附属组织包括骨和眼,相关表型为震颤性斜视和白内障 KNS – Split-Hand with Congenital Nystagmus, Fundal Changes, and Cataracts
动静脉畸形, 遗传性出血性, 型3,也称为遗传性出血性动静脉畸形型3,与韦伯综合征和青少年多发性息肉综合征有关。与动静脉畸形, 遗传性出血性, 型3相关的基因是HHT3(韦伯-伦杜-韦伯综合征3)。附属组织包括肝脏。 HHT3 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 3
脊髓性肌萎缩症7,常染色体隐性,也称为spg7,与截瘫和痉挛有关,症状包括步态共济失调、尿急和下肢疼痛。与脊髓性肌萎缩症7,常染色体隐性有关的重要基因是SPG7(SPG7矩阵AAA肽酶亚基,帕拉皮尼),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为痉挛步态和眼球震颤。 SPG7 – Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive