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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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钼辅因子缺乏症,补足群B,也被称为硫氧化酶缺陷,由于钼辅因子缺乏型B,与脑软化症和黄嘌呤尿症有关,症状包括opisthotonus。与钼辅因子缺乏症,补足群B相关的基因是MOCS2(钼辅因子合成2),在其相关通路/超级通路中包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型是眼球震颤和肌张力减低。 MOCODB – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group B
阿-小脑症候群,又称为阿-小脑症,与小脑症和阿-小脑症有关。相关表型为智能障碍和下颌前突 Achalasia-Microcephaly Syndrome
常染色体隐性视网膜色素病变-小头症综合症,也被称为常染色体隐性视网膜色素病变-小头症-智力障碍综合症,与小头症视网膜色素病变隐性形式和小头症和视网膜色素病变3有关。与常染色体隐性视网膜色素病变-小头症综合症相关的重要基因是TUBGCP4(微管γ复合蛋白4),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和从中心体丢失蛋白质,这些蛋白质在间期微管组织中是必需的。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是小头症和视网膜色素异常。 Autosomal Recessive Chorioretinopathy-Microcephaly Syndrome
原发性骨发育不良伴多关节脱位,也称为原发性骨骼发育不良伴多关节脱位。与原发性骨发育不良伴多关节脱位有关的重要基因是POLR1C(RNA聚合酶I和III亚基C)。关联组织包括骨骼。 Primary Bone Dysplasia with Multiple Joint Dislocations
遗传性水肿,又称为米尔罗伊病,与淋巴管畸形1和遗传性水肿II有关。与遗传性水肿相关的基因是CELSR1(钙粘附蛋白EGF LAG七跨G型受体1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括内皮和乳腺,相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 Hereditary Lymphedema