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氟化钙骨-骨质异常症,也称为局灶性钙化骨质异常症,与骨髓炎和孤立性骨囊肿有关。附属组织包括骨,相关表型为异常骨小梁形态和异常牙骨质形态 Florid Cemento-Osseous Dysplasia
单器官多动脉炎,又称为单器官坏死性血管炎。受累组织包括胰腺和骨骼。 Single-Organ Polyarteritis Nodosa
戈登·霍姆斯综合症,又称小脑性共济失调和性腺功能减退症,与布彻-诺厄瑟综合征和性腺功能减退症有关,症状包括小脑性共济失调。戈登·霍姆斯综合症的一个重要基因是RNF216(环指蛋白216)。相关组织包括乳腺和大脑,相关表型为神经语言障碍和眼震。 GDHS – Gordon Holmes Syndrome
B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤复发性遗传异常与急性双相性白血病和黏膜相关淋巴组织外周区边缘区淋巴瘤有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤复发性遗传异常有关的重要基因是PAX5(配对盒5)。相关表型为神经系统和肿瘤 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Recurrent Genetic Abnormality
面部畸形、晶状体脱位、前段异常和自发性滤泡肿胀,也称为Traboulsi综合征,与孤立性晶状体脱位和Velocardiofacial综合征有关。与面部畸形、晶状体脱位、前段异常和自发性滤泡肿胀有关的重要基因是ASPH(天冬氨酸β羟化酶)。附属组织包括眼睛,相关表型是小眼症和宽鼻。 FDLAB – Facial Dysmorphism, Lens Dislocation, Anterior Segment Abnormalities, and Spontaneous Filtering Blebs