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小脑面牙综合征,也称为小脑面牙综合征,与多核糖体相关性白质营养不良和脱髓性白质营养不良有关。与小脑面牙综合征相关的重要基因是 BRF1(BRF1 RNA 转录酶 III 启动子因子亚基),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和胞质传感器病原体相关 DNA。附属组织包括脑桥和骨,相关表型包括脊柱侧弯和全球发育延迟 CFDS – Cerebellofaciodental Syndrome
局限性营养不良型大疱性表皮松解症,又称局限性大疱性表皮松解症,与营养不良型大疱性表皮松解症、胫前和局限性营养不良型大疱性表皮松解症、指甲有关。附属组织包括皮肤。 Localized Dystrophic Epidermolysis Bullosa
22号染色体远端三体,也被称为22q端粒复制。相关组织包括心脏。 Distal Trisomy 22q
17q11.2染色体扩增综合症,1.4-Mb,也被称为17q11.2微扩增综合症。与17q11.2染色体扩增综合症,1.4-Mb相关的基因是DUP17Q11.2(17q11.2染色体扩增综合症,1.4-Mb)。相关表型是智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 17q11.2 Duplication Syndrome, 1.4-Mb
骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症 与骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症有关的重要基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型为巨脑和宽头。 Osteosclerosis-Developmental Delay-Craniosynostosis Syndrome