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疾病英文名:Drug- or Toxin-Induced Pulmonary Arterial Hypertension 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Drug- or …
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疾病英文名:Lumbosacral Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:腰骶部脊髓裂囊肿与脑膜膨出和神经管缺…
疾病英文名:AMAN - Acute Motor Axonal Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Motor Guillain-…
疾病英文名:Posterior Meningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:后颅骨膜膨出症与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓…
疾病英文名:Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal …
疾病英文名:Double Outlet Right Ventricle with Non-Committed Subpulmonary Ventricular Septal Def…
疾病英文名:DDD - C3 Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:C3 Glomerulonephritis Non-Immunogl…
疾病英文名:LCM - Mantle Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malignant Lymphoma, Lymphocyti…
疾病英文名:WAHA - Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoimmune…
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超脯氨酸血症,II型,也称为超脯氨酸血症II型,与超脯氨酸血症和δ-1-吡咯烷-5-羧酸脱氢酶缺乏症有关。与超脯氨酸血症II型有关的重要基因是ALDH4A1(醛脱氢酶4家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍和异常酶/辅酶活性。 HYRPRO2 – Hyperprolinemia, Type Ii
青少年型糖尿病10型,也称为青少年型糖尿病10型,与单基因糖尿病和青少年型糖尿病有关。与青少年型糖尿病10型有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。相关表型为宫内发育迟缓和高血糖。 MODY10 – Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 10
赫曼斯基-普德拉克综合症由于Bloc-2缺乏,也被称为无肺纤维化的赫曼斯基-普德拉克综合症,与赫曼斯基-普德拉克综合症5和赫曼斯基-普德拉克综合症6有关。与赫曼斯基-普德拉克综合症由于Bloc-2缺乏有关的重要基因是HPS3(HPS3生物合成溶酶体器官2亚基1)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为色素沉着和皮肤。 Hermansky-Pudlak Syndrome Due to Bloc-2 Deficiency
血小板前列腺素受体缺陷,也称为维也纳-黑茨病,与质性血小板缺陷和间歇性跛行有关。相关表型为代谢/稳态异常和间歇性跛行 Platelet Prostacyclin Receptor Defect
26号免疫缺陷,也被称为DNA-PKCS缺陷引起的严重联合免疫缺陷,与伴有或不伴有神经发育异常的26号免疫缺陷和Seckel综合征有关。与26号免疫缺陷相关的基因是PRKDC(DNA激活蛋白激酶催化亚基),其相关通路/超级通路包括DNA IR双链断裂和通过ATM和视网膜母细胞瘤基因的细胞反应在癌症中。附属组织包括T细胞和NK细胞,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)。 IMD26 – Immunodeficiency 26