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罕见的心脏畸形综合征与哈迪西雷莫维奇综合征有关。 Rare Syndrome with Cardiac Malformations
颅骨环状缺损伴骨质疏松症,又称颅骨环状缺损伴骨质疏松症,伴有或不伴有脊柱和骨骺发育不良,与Cornelia de Lange综合征1和挛缩、翼状胬、脊柱和骨关节融合综合征1a有关。与颅骨环状缺损伴骨质疏松症有关的重要基因是SGMS2(鞘磷脂合成酶2),其相关通路/超级通路包括甘油脂质和甘油磷脂。附属组织包括骨,相关表型包括运动延迟和扁平椎体 CDL – Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility
新生儿暂时性大疱性皮肤病,也称为tbdn,与指甲障碍、非综合征性先天性8和 pemphigoid有关。与新生儿暂时性大疱性皮肤病有关的重要基因是COL7A1(胶原蛋白类型VIIα1链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括指甲发育不良和米粒。 TBDN – Transient Bullous Dermolysis of the Newborn
近视,也称为近视,与退行性近视和夜盲症、先天性固定型、1型a有关,症状包括异视。与近视有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和硫酸软骨素1介导的信号事件。氟米龙和洛替普酮酯已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜。 Myopia
表皮发育不良智能障碍中枢神经系统畸形 Ectodermal Dysplasia Intellectual Disability Cns Malformation