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疾病英文名:Porencephaly 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:脑室管膜缺损与家族性脑室管膜缺损和脑小血管病有关。与脑室管膜缺损相关的基因是…
疾病英文名:Paraparetic Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Paraparetic Vari…
疾病英文名:MALTOMA - Lymphoma, Mucosa-Associated Lymphoid Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malt …
疾病英文名:Sagliker Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:萨利克尔综合症与甲状旁腺机能亢进和继发性甲状旁腺机能亢进有关。附属组织包括骨骼…
疾病英文名:Acute Pure Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Sensory Guillain-Barre…
疾病英文名:Isolated Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 心血管疾病…
疾病英文名:Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Basm Sy…
疾病英文名:ATTP - Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Alk-Positive Large B-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Alk+ Large B-Cell Lymp…
疾病英文名:ESCC - Esophagus Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Esophageal Squam…
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沃尔夫斯通姆巨球蛋白血症,也称为沃尔夫斯通姆巨球蛋白血症,与淋巴浆细胞淋巴瘤和巨球蛋白血症有关。与沃尔夫斯通姆巨球蛋白血症相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应子),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和B细胞受体信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有环磷酰胺和利妥昔单抗。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型为白血病和淋巴瘤。 WM – Waldenstroem’s Macroglobulinemia
恶性颗粒细胞食管肿瘤,也称为恶性颗粒细胞食管肿瘤,与颗粒细胞瘤有关。 Malignant Granular Cell Esophageal Tumor
绒毛状腺癌与绒毛状腺瘤和结肠腺癌有关。与绒毛状腺癌有关的重要基因是SNORA16A(小核仁RNA,H/ACA盒16A),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和MAPK-Erk通路。附属组织包括结肠,相关表型为肿瘤。 Villous Adenocarcinoma
胸膜神经鞘瘤,又称胸膜施万瘤。 Neurilemmoma of the Pleura
胶质母神经元型与肺吸虫病和与fgfr1异常相关的髓系和淋巴系肿瘤有关。与胶质母神经元型有关的重要基因是STAT5A(信号转导和转录激活因子5A),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和IL-9信号通路。相关表型包括内分泌/外分泌腺和生殖系统。 Glioblastoma Neural Subtype