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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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奇特骨膜骨软骨瘤病,也称为奇特骨膜骨软骨瘤病,症状包括疼痛 Bizzare Parosteal Osteochondromatous Proliferation
我的重症肌无力,先天性,3b,快通道,也被称为先天性重症肌无力3b。与我的重症肌无力,先天性,3b,快通道有关的重要基因是CHRND(胆碱能受体尼古丁δ亚基)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是减少的胎儿运动和上睑下垂 CMS3B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 3b, Fast-Channel
小细胞骨肉瘤,又称为小细胞骨肉瘤,与间充质软骨肉瘤和结缔组织良性肿瘤有关,症状包括疼痛。与小细胞骨肉瘤相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Small Cell Osteogenic Sarcoma
骨形成纤维瘤,也称为边缘骨形成纤维瘤,与颌肿瘤和纤维性骨软化症有关。与骨形成纤维瘤有关的重要基因是CDC73(细胞分裂周期73),其相关通路/超级通路包括信号转导和FGF23信号通路在低磷性佝偻病及相关疾病中。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Ossifying Fibroma
科尔-卡彭特综合症2,也被称为clcrp2。与科尔-卡彭特综合症2有关的一个重要基因是SEC24D(SEC24同源物D,COPII复合物成分)。关联的组织包括骨,相关的表型是巨脑和前额突出。 CLCRP2 – Cole-Carpenter Syndrome 2