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疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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先天性聋,X连锁7型,又称X连锁外耳道闭锁、内耳道扩大、面部畸形综合征,与X连锁聋6型和Charcot-Marie-Tooth病5型有关。与先天性聋,X连锁7型有关的重要基因是GPRASP2(G蛋白偶受相关分选蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞粘附、纤溶信号通路和磷酸戊糖通路。相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 DFNX7 – Deafness, X-Linked 7
微小瞳孔,先天性,也被称为先天性小瞳孔,与皮尔森综合症和常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7有关。与先天性微小瞳孔相关的基因是MCOR(先天性微小瞳孔)。附属组织包括眼睛,相关表型包括虹膜色素减退和虹膜基质发育不良 MCOR – Microcoria, Congenital
Verheij 综合征,也称为8q24.3染色体缺失综合征,与小头畸形和视网膜色素斑有关。与 Verhej 综合征相关的基因是 PUF60(聚(U)结合剪接因子60)。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 VRJS – Verheij Syndrome
小脑性共济失调和外胚层发育不良,又称小脑性共济失调-外胚层发育不良综合征,与铜蓝蛋白缺乏症和外胚层发育不良有关,症状包括小脑性共济失调,附属组织包括皮肤,相关表型为共济失调和步态障碍 Cerebellar Ataxia and Ectodermal Dysplasia
哦多综合症,X连锁,也被称为眼睑下垂-智力障碍综合症,maat-kievit-brunner类型,与哦多综合症和眼睑下垂有关。与哦多综合症,X连锁有关的重要基因是MED12(中介复合物亚基12)。附属组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和粗大的面部特征 OHDOX – Ohdo Syndrome, X-Linked